ErkrankungWiedemann-Steiner-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das seltene Wiedemann-Steiner-Syndrom umfasst distinkte Gesichtszüge (dichte Augenbrauen, Telecanthus, enge Lidspalten), Wachstumsverzögerung und intellektuelles Defizit. Auffallend sind Hypertricjose, insbesondere behaarte Ellenbogen und Rücken, unspezifische Ernährungsstörungen, Skelettauffälligkeiten (craniovertebrale Fehlbildungen), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle. Das Syndrom wird durch pathogene Varianten im KMT2A-Gen verursacht, selten autosomal dominant vererbt. Die Familienanamnese ist meist leer, da oft Neumutationen vorliegen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist wegen des seltenen Auftretens nicht bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gen: ###; zusätzliches Gene: ###)

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41431-020-0679-8

https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61859

• Alias: Hairy elbows, short stature, facial dysmorphism + developmental delay (KMT2A)
• Alias: Wiedemann-Steiner Syndrom (KMT2A)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
• Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
• Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
• Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
• Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
• Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
• Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
• Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
• Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
• Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
• Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
• Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
• Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
• Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
• Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
• Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
• Coffin-Siris syndrome 6 (ARID2)
• Coffin-Siris syndrome 7 (DPF7)
• Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
• Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
• Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
• Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
• Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
• Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
• Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
• Intell. disability, microcephaly, abnormal heart morphology, abnormal face [panelapp] (BRD4)
• Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
• Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
• LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
• LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
• LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
• Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
• Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
• Mungan syndrome (RAD21)
• Noonan syndrome 1 (PTPN11)
• Noonan syndrome 10 (LZTR1)
• Noonan syndrome 2 (LZTR1)
• Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Noonan syndrome 4 (SOS1)
• Noonan syndrome 5 (RAF1)
• Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Noonan syndrome 8 (RIT1)
• Noonan syndrome 9 (SOS2)
• Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
• Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
• Suleiman-El-Hattab syndrome: developmental delay, microcephaly, dysmorphic features (TASP1)