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Klinische FragestellungWiedemann-Steiner-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 1 "core"-Gen sowie insgesamt 32 kuratierten Genen in der Differentialdiagnostik bei klinischem Verdacht auf Wiedemann-Steiner-Syndrom

ID
WP9812
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
48,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KMT2A11919NM_001197104.2AD
BRAF2301NM_004333.6AD
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
SMC1A3702NM_006306.4XL
TASP11377NM_017714.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das seltene Wiedemann-Steiner-Syndrom umfasst distinkte Gesichtszüge (dichte Augenbrauen, Telecanthus, enge Lidspalten), Wachstumsverzögerung und intellektuelles Defizit. Auffallend sind Hypertricjose, insbesondere behaarte Ellenbogen und Rücken, unspezifische Ernährungsstörungen, Skelettauffälligkeiten (craniovertebrale Fehlbildungen), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle. Das Syndrom wird durch pathogene Varianten im KMT2A-Gen verursacht, selten autosomal dominant vererbt. Die Familienanamnese ist meist leer, da oft Neumutationen vorliegen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist wegen des seltenen Auftretens nicht bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gen: ###; zusätzliches Gene: ###)

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41431-020-0679-8

https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61859

 

Synonyme
  • Alias: Hairy elbows, short stature, facial dysmorphism + developmental delay (KMT2A)
  • Alias: Wiedemann-Steiner Syndrom (KMT2A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
  • Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Coffin-Siris syndrome 6 (ARID2)
  • Coffin-Siris syndrome 7 (DPF7)
  • Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
  • Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Intell. disability, microcephaly, abnormal heart morphology, abnormal face [panelapp] (BRD4)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Mungan syndrome (RAD21)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • Suleiman-El-Hattab syndrome: developmental delay, microcephaly, dysmorphic features (TASP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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