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ErkrankungWeill-Marchesani-Syndrom 1-4, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Vier kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Weill-Marchesani-Syndrom 1-4 plus 7 weitere kuratierte Gene für die Differentialdiagnose

ID
WP7749
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
38,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAMTS103312AR
ADAMTS173288AR
FBN18616AD und/oder Mult
LTBP25466AR
AASS2781AR
ADAMTSL22856AR
ADAMTSL43225AR
CBS1656AR
LTBP33912AD und/oder AR
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
SUOX1638AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes mit Linsen-Anomalien, Kleinwuchs, Brachydaktylie und steifen Gelenken. Im Kindesalter sind weitere Augenprobleme wie Mikrospherophakie, Myopie, Ektopia lentis evident, ein Glaukom kann später zur Erblindung führen. Erwachsene Männer bleiben z.T. deutlich unter 170 cm Körperlänge, Frauen (z.T. deutlich) unter 160 cm. Das Syndrom wird autosomal rezessiv (mit kompletter Penetranz) oder autosomal dominant vererbt. Die Penetranz bei dominanter Vererbung ist unvollständig, am niedrigsten für Brachydaktylie und Gonioskopie mit erheblich variierender Expressivität. Am häufigsten werden Mutationen im ADAMTS10 Gen vorgefunden, sehr selten in den ADAMTS17, LTBP5 oder FBN1 Genen. Zur diagnostischen Ausbeute lassen sich keine konkreten Aussagen treffen, insbesondere da u.a. das Marfan Syndrom und Stoffwechselerkrankungen überlappende Symptomatik zeigen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1114/

 

Synonyme
  • Short stature, microspherophakia +/- megalocornea, ectopia lent., +/- 2. glaucoma, brachydaktyly
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Dental anomalies + short stature (LTBP3)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Allelic: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
  • Ectopia lentis, isolated, AR (ADAMTSL4)
  • Geleophysic dysplasia (LTBP3)
  • Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
  • Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
  • Hyperlysinemia (AASS)
  • Microspherophakia +/- megalocornea, with ectopia lentis + with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
  • Myhre syndrome (SMAD4)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
  • Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
  • Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
  • Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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