Klinische FragestellungWeaver-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Weaver Syndrom

WS0170

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EZH2	2256	601573	NM_004456.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung, hohe Statur, typisches Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie), variable intellektuelle Behinderung, Camptodaktylie, weiche, teigige Haut, Nabelbruch + Heiserkeit; erhebliche Überschneidung mit Sotos-Syndrom

Synonyme

Alias: Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome (EZH2)
Alias: Weaver-Smith syndrome; WSS (EZH2)
DD: Sotos- (NSD1), Cohen-Gibson- [EED], Imagawa-Matsumoto [SUZ12], Weaver-like syndromes

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

601573

ICD10 Code

Q87.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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