Klinische FragestellungWeaver-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Weaver Syndrom
ID
WS0170
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
EZH2 | 2256 | NM_004456.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multisystemerkrankung, hohe Statur, typisches Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie), variable intellektuelle Behinderung, Camptodaktylie, weiche, teigige Haut, Nabelbruch + Heiserkeit; erhebliche Überschneidung mit Sotos-Syndrom
Synonyme
- Alias: Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome (EZH2)
- Alias: Weaver-Smith syndrome; WSS (EZH2)
- DD: Sotos- (NSD1), Cohen-Gibson- [EED], Imagawa-Matsumoto [SUZ12], Weaver-like syndromes
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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