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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungWeaver-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Weaver Syndrom

ID
WS0170
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EZH22256AD und/oder SMu und/oder Impr

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung, hohe Statur, typisches Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie), variable intellektuelle Behinderung, Camptodaktylie, weiche, teigige Haut, Nabelbruch + Heiserkeit; erhebliche Überschneidung mit Sotos-Syndrom

 

Synonyme
  • Alias: Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome (EZH2)
  • Alias: Weaver-Smith syndrome; WSS (EZH2)
  • DD: Sotos- (NSD1), Cohen-Gibson- [EED], Imagawa-Matsumoto [SUZ12], Weaver-like syndromes
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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