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ErkrankungWarsaw-Breakage-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Warsaw-Breakage-Syndrom mit 4 bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP6633
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,1 kb (Core-/Basis-Gene)
67,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ESCO21806AR
NBN2265AR und/oder Ass
PCNT10011AR
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
ERCC42751AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
RAD511023AD und/oder Gen Fusion
RAD51C1131AR und/oder Sus
SLX45505AR und/oder Sus
UBE2T594AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Warsaw syndrome
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Juberg-Hayward syndrome (ESCO2)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Allelic: Mirror movements 2 (RAD51)
  • Allelic: Wilms tumor (BRC2)
  • Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
  • Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
  • Fanconi anemia, complementation group R (RAD51)
  • Fanconi anemia, complementation group T (UBE2T)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Roberts-SC phocomelia syndrome (ESCO2)
  • Warsaw breakage syndrome (DDX11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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