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ErkrankungWarburg-Mikro-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Warburg-Mikro-Syndrom mit 4 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP5552
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,0 kb (Core-/Basis-Gene)
29,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RAB18621AR
RAB3GAP12946AR
RAB3GAP24182AR
TBC1D201212AR
ALDH18A12388AD und/oder AR
DHCR71428AR
ERCC1972AR
ERCC22283AR
ERCC53561AR
ERCC64482AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC81191AR und/oder Sus
ITPA585AR
PEX11B780AR
PYCR1960AR
SIL11386AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Comp.: RAB18 deficiency + Martsolf syndrome
  • Alias: Micro syndrome
  • Alias: Warburg micro syndrome (RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20)
  • Allelic: Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERRC6)
  • Allelic: Spastic paraplegia 9A, AD (ALDH18A1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 9B, AR (ALDH18A1)
  • Allelic: Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
  • Allelic: Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Cutis laxa, AD 3 (ALDH18A1)
  • Cutis laxa, AR, type IIB (PYCR1)
  • Cutis laxa, AR, type IIIA (ALDH18A1)
  • Cutis laxa, AR, type IIIB (PYCR1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 35 (ITPA()
  • Inosine triphosphatase deficiency (ITPA)
  • Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)
  • Martsolf syndrome (RAPGAP2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 14B (PEX11B)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Warburg micro syndrome type 1 (RAB3GAP1)
  • Warburg micro syndrome type 2 (RAB3GAP2)
  • Warburg micro syndrome type 3 (RAB18)
  • Warburg micro syndrome type 4 (TBC1D20)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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