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Klinische FragestellungWalker-Warburg-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Walker-Warburg-Syndrom mit 12 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP0150
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 15
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
B3GALNT21503NM_152490.5AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DAG12688NM_004393.6AR
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
GMPPB1164NM_013334.4AR
LARGE12271NM_004737.7AR
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
POMK1053NM_032237.5AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
RXYLT11355NM_014254.3AR
COL4A15010NM_001845.6AD, Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Walker-Warburg-Syndrom betrifft die Entwicklung der Muskeln, des Gehirns und der Augen. Es ist die schwerste der angeborenen Muskeldystrophien mit Muskelhypotonie, Schwäche meist unmittelbar nach der Geburt oder im Säuglingsalter, später mit Atrophie. Die meisten Betroffenen weisen auch Cobblestone-Lissenzephalie sowie einen Hydrocephalus auf und überleben das dritte Lebensjahr nicht. Augenanomalien sind ebenfalls charakteristisch, einschließlich Mikrophthalmie oder Buphthalmos, Katarakte und retinale Dysplasie. Mutationen in den mit dem Walker-Warburg-Syndrom assoziierten Genen verhindern die Glykosylierung von α-Dystroglykan. Diese Dystroglykanopathien werden praktisch immer autosomal rezessiv vererbt. Derzeit erreicht man je nach klinischen Vorbefunden bei mindestens 40-60% der Patienten eindeutige und zuverlässige molekulargenetische Diagnosen. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/

 

Synonyme
  • Alias: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain + eye anomalies
  • Alias: Dystroglycanopathy
  • Alias: HARD syndrome [Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, with/-out Encephalocele]
  • Alias: MEB [Muscle Eye Brain disease]
  • Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 12 (POMK)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 9 (DAG1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 10 (RXYLT1/TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 9 (DAG1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. without mental retardation, type B, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (ISPD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.