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ErkrankungWalker-Warburg-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Walker-Warburg-Syndrom mit 13 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
WP0150
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,8 kb (Core-/Basis-Gene)
28,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
B3GALNT21503AR
B4GAT11248AR
CRPPA1356AR
DAG12688AR
FKRP1488AR
FKTN1386AR
GMPPB1164AR
LARGE12271AR
POMGNT11983AR
POMGNT21743AR
POMK1053AR
POMT12244AR
POMT22253AR
RXYLT11355AR
COL4A15010AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Walker-Warburg-Syndrom betrifft die Entwicklung der Muskeln, des Gehirns und der Augen. Es ist die schwerste der angeborenen Muskeldystrophien mit Muskelhypotonie, Schwäche meist unmittelbar nach der Geburt oder im Säuglingsalter, später mit Atrophie. Die meisten Betroffenen weisen auch Cobblestone-Lissenzephalie sowie einen Hydrocephalus auf und überleben das dritte Lebensjahr nicht. Augenanomalien sind ebenfalls charakteristisch, einschließlich Mikrophthalmie oder Buphthalmos, Katarakte und retinale Dysplasie. Mutationen in den mit dem Walker-Warburg-Syndrom assoziierten Genen verhindern die Glykosylierung von α-Dystroglykan. Diese Dystroglykanopathien werden praktisch immer autosomal rezessiv vererbt. Derzeit erreicht man je nach klinischen Vorbefunden bei mindestens 40-60% der Patienten eindeutige und zuverlässige molekulargenetische Diagnosen. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/

 

Synonyme
  • Alias: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain + eye anomalies
  • Alias: Dystroglycanopathy
  • Alias: HARD syndrome [Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, with/-out Encephalocele]
  • Alias: MEB [Muscle Eye Brain disease]
  • Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 12 (POMK)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 9 (DAG1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 10 (RXYLT1/TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 9 (DAG1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. without mental retardation, type B, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (ISPD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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