ErkrankungWalker-Warburg-Syndrom, Differentialdiagnose

NGS +

Das Walker-Warburg-Syndrom betrifft die Entwicklung der Muskeln, des Gehirns und der Augen. Es ist die schwerste der angeborenen Muskeldystrophien mit Muskelhypotonie, Schwäche meist unmittelbar nach der Geburt oder im Säuglingsalter, später mit Atrophie. Die meisten Betroffenen weisen auch Cobblestone-Lissenzephalie sowie einen Hydrocephalus auf und überleben das dritte Lebensjahr nicht. Augenanomalien sind ebenfalls charakteristisch, einschließlich Mikrophthalmie oder Buphthalmos, Katarakte und retinale Dysplasie. Mutationen in den mit dem Walker-Warburg-Syndrom assoziierten Genen verhindern die Glykosylierung von α-Dystroglykan. Diese Dystroglykanopathien werden praktisch immer autosomal rezessiv vererbt. Derzeit erreicht man je nach klinischen Vorbefunden bei mindestens 40-60% der Patienten eindeutige und zuverlässige molekulargenetische Diagnosen. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/

• Alias: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain + eye anomalies
• Alias: Dystroglycanopathy
• Alias: HARD syndrome [Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, with/-out Encephalocele]
• Alias: MEB [Muscle Eye Brain disease]
• Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
• Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
• Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 1 (POMT1)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 12 (POMK)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 2 (POMT2)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 3 (POMGNT1)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 4 (FKTN)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (CRPPA)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 8 (POMGNT2)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 9 (DAG1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 10 (RXYLT1/TMEM5)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 12 (POMK)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 13 (B4GAT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 4 (FKTN)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 9 (DAG1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 1 (POMT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 2 (POMT2)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 3 (POMGNT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 6 (LARGE1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. without mental retardation, type B, 4 (FKTN)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 7 (ISPD)