Klinische FragestellungWaardenburg-Shah-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Waardenburg-Shah-Syndrom

WP0010

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EDNRB	1329	131244	NM_000115.5	AD, AR
SOX10	1401	602229	NM_006941.4	AD
EDN3	717	131242	NM_207034.3	AD, AR

Klinischer Kommentar

Assoziation des Waardenburg-Syndroms (sensorineurale Schwerhörigkeit + Pigmentanomalien) + Morbus Hirschsprung (aganglionäres Megakolon)

Synonyme

ABCD syndrome: Albinism, Black lock, Cell migration disorder neurocytes gut, Deafness
PCWH: Periph. demyel. neuropathy, Central dysmyelin., Waardenburg syndr., Morbus Hirschsp.
Alias: Colonic aganglionosis (EDNRB)
Alias: Shah-Waardenburg syndrome (EDNRB)
Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
Allelic: Hirschsprung Disease, dominant [panelapp] (EDN3)
Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
Allelic: Long-segment Hirschsprung's disease (EDNRB)
Allelic: PCWH syndrome, incl. Hirschsprung disease, long-segment [panelapp] (SOX10)
Allelic: Short-segment Hirschsprung disease [panelapp] (EDN3, EDNRB)
Allelic: Total colonic aganglionosis [panelapp] (EDN3)
Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
Waardenburg syndrome, type 4A; Waardenburg-Shah syndrome (EDNRB)
Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
Waardenburg syndrome, type 4C; Waardenburg-Shah syndrome (SOX10)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.-

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