English
Klinische FragestellungWaardenburg-Shah-Syndrom
Zusammenfassung
Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Waardenburg-Shah-Syndrom
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 3 |
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Assoziation des Waardenburg-Syndroms (sensorineurale Schwerhörigkeit + Pigmentanomalien) + Morbus Hirschsprung (aganglionäres Megakolon)
- ABCD syndrome: Albinism, Black lock, Cell migration disorder neurocytes gut, Deafness
- PCWH: Periph. demyel. neuropathy, Central dysmyelin., Waardenburg syndr., Morbus Hirschsp.
- Alias: Colonic aganglionosis (EDNRB)
- Alias: Shah-Waardenburg syndrome (EDNRB)
- Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
- Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
- Allelic: Hirschsprung Disease, dominant [panelapp] (EDN3)
- Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
- Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
- Allelic: Long-segment Hirschsprung's disease (EDNRB)
- Allelic: PCWH syndrome, incl. Hirschsprung disease, long-segment [panelapp] (SOX10)
- Allelic: Short-segment Hirschsprung disease [panelapp] (EDN3, EDNRB)
- Allelic: Total colonic aganglionosis [panelapp] (EDN3)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
- Waardenburg syndrome, type 4A; Waardenburg-Shah syndrome (EDNRB)
- Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
- Waardenburg syndrome, type 4C; Waardenburg-Shah syndrome (SOX10)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.