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Klinische FragestellungWaardenburg-Shah-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Waardenburg-Shah-Syndrom

ID
WP0010
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EDNRB1329NM_000115.5AD, AR
SOX101401NM_006941.4AD
EDN3717NM_207034.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation des Waardenburg-Syndroms (sensorineurale Schwerhörigkeit + Pigmentanomalien) + Morbus Hirschsprung (aganglionäres Megakolon)

 

Synonyme
  • ABCD syndrome: Albinism, Black lock, Cell migration disorder neurocytes gut, Deafness
  • PCWH: Periph. demyel. neuropathy, Central dysmyelin., Waardenburg syndr., Morbus Hirschsp.
  • Alias: Colonic aganglionosis (EDNRB)
  • Alias: Shah-Waardenburg syndrome (EDNRB)
  • Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
  • Allelic: Hirschsprung Disease, dominant [panelapp] (EDN3)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Allelic: Long-segment Hirschsprung's disease (EDNRB)
  • Allelic: PCWH syndrome, incl. Hirschsprung disease, long-segment [panelapp] (SOX10)
  • Allelic: Short-segment Hirschsprung disease [panelapp] (EDN3, EDNRB)
  • Allelic: Total colonic aganglionosis [panelapp] (EDN3)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4A; Waardenburg-Shah syndrome (EDNRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C; Waardenburg-Shah syndrome (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.