Klinische FragestellungWaardenburg-Shah-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Waardenburg-Shah-Syndrom
ID
WP0010
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
3,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Assoziation des Waardenburg-Syndroms (sensorineurale Schwerhörigkeit + Pigmentanomalien) + Morbus Hirschsprung (aganglionäres Megakolon)
Synonyme
- ABCD syndrome: Albinism, Black lock, Cell migration disorder neurocytes gut, Deafness
- PCWH: Periph. demyel. neuropathy, Central dysmyelin., Waardenburg syndr., Morbus Hirschsp.
- Alias: Colonic aganglionosis (EDNRB)
- Alias: Shah-Waardenburg syndrome (EDNRB)
- Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
- Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
- Allelic: Hirschsprung Disease, dominant [panelapp] (EDN3)
- Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
- Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
- Allelic: Long-segment Hirschsprung's disease (EDNRB)
- Allelic: PCWH syndrome, incl. Hirschsprung disease, long-segment [panelapp] (SOX10)
- Allelic: Short-segment Hirschsprung disease [panelapp] (EDN3, EDNRB)
- Allelic: Total colonic aganglionosis [panelapp] (EDN3)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
- Waardenburg syndrome, type 4A; Waardenburg-Shah syndrome (EDNRB)
- Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
- Waardenburg syndrome, type 4C; Waardenburg-Shah syndrome (SOX10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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