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ErkrankungVorhofflimmern, familiäres; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vorhofflimmern, familiäres, mit 14 bzw. zusammen genommen 43 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0070
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
103,9 kb (Core-/Basis-Gene)
163,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
TBX51557AD
TTN100272AD und/oder AR und/oder Dig
ABCC94650AD und/oder Dig
GATA41329AD
GATA51194AD und/oder AR
GATA61788AD
GJA51077AD
HCN43612AD
JPH22091AD
KCNA51842AD und/oder Dig
KCND31968AD
KCNE1390AD und/oder AR und/oder Dig
KCNE2372AR und/oder Dig
KCNH23480AD und/oder Dig
KCNJ21284AD
KCNJ81275AD
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MYH65820AD und/oder Sus
MYL4693AD
NKX2-5975AD
NPPA456AD
RYR214904AD
SCN1B657AD und/oder AR
SCN2B648AD
SCN3B648AD
SCN4B687AR
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Herzerkrankung, erratischer Vorhofaktivierung, unregelmäßiger Ventrikelreaktion; asymptomatisch/assoziiert mit Herzklopfen, Dyspnoe, Benommenheit; häufig begleitende Rhythmusstörungen + Kardiomyopathien

 

Synonyme
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Allelic: Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy (PLEC)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 10 (SCN4B)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia (PLEC)
  • Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, AR (PLEC)
  • Atrial fibrillation 15 (NUPP155)
  • Atrial fibrillation, familial [ATFB]
  • Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
  • Atrial fibrillation, familial, 18 (MYL4)
  • Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Atrial fibrillation, familial, 6 (NPPA)
  • Atrial fibrillation, familial, 7 (KCNA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Atrial standstill 2 (NPPA)
  • Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
  • Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I48.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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