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Klinische FragestellungVorhofflimmern, familiäres; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vorhofflimmern, familiäres, mit 3 "core" und "core-candidate" Genen bzw. zusammen genommen 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0070
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
103,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
163,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KCNQ12031NM_000218.3AD
TBX51557NM_000192.3AD
TTN100272NM_001267550.2AD
ABCC94650NM_005691.4AD
GATA41329NM_002052.5AD
GATA51194NM_080473.5AD, AR
GATA61788NM_005257.6AD
GJA51077NM_005266.7AD
HCN43612NM_005477.3AD
JPH22091NM_020433.5AD, AR
KCNA51842NM_002234.4AD
KCND31968NM_004980.5AD
KCNE1390NM_000219.6AD, AR
KCNE2372NM_172201.2AD
KCNH23480NM_000238.4AD
KCNJ21284NM_000891.3AD
KCNJ81275NM_004982.4AD
LMNA1995NM_170707.4n.k.
MYH65820NM_002471.4AD
MYL4693NM_001002841.2AD
NKX2-5975NM_004387.4AD
NPPA456NM_006172.4AD
RYR214904NM_001035.3AD
SCN1B657NM_001037.5AD
SCN2B648NM_004588.5AD
SCN3B648NM_018400.4AD
SCN4B687NM_174934.4AR
SCN5A6051NM_198056.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Herzerkrankung, erratischer Vorhofaktivierung, unregelmäßiger Ventrikelreaktion; asymptomatisch/assoziiert mit Herzklopfen, Dyspnoe, Benommenheit; häufig begleitende Rhythmusstörungen + Kardiomyopathien

 

Synonyme
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Allelic: Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy (PLEC)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 10 (SCN4B)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia (PLEC)
  • Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, AR (PLEC)
  • Atrial fibrillation 15 (NUPP155)
  • Atrial fibrillation, familial [ATFB]
  • Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
  • Atrial fibrillation, familial, 18 (MYL4)
  • Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Atrial fibrillation, familial, 6 (NPPA)
  • Atrial fibrillation, familial, 7 (KCNA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Atrial standstill 2 (NPPA)
  • Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
  • Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I48.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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