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Klinische FragestellungVorhofflimmern, familiäres; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vorhofflimmern, familiäres, mit 3 "core" und "core-candidate" Genen bzw. zusammen genommen 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0070
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 28
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
103,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
163,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KCNQ12031NM_000218.3AD
TBX51557NM_000192.3AD
TTN100272NM_001267550.2AD
ABCC94650NM_005691.4AD
GATA41329NM_002052.5AD
GATA51194NM_080473.5AD, AR
GATA61788NM_005257.6AD
GJA51077NM_005266.7AD
HCN43612NM_005477.3AD
JPH22091NM_020433.5AD, AR
KCNA51842NM_002234.4AD
KCND31968NM_004980.5AD
KCNE1390NM_000219.6AD, AR
KCNE2372NM_172201.2AD
KCNH23480NM_000238.4AD
KCNJ21284NM_000891.3AD
KCNJ81275NM_004982.4AD
LMNA1995NM_170707.4n.k.
MYH65820NM_002471.4AD
MYL4693NM_001002841.2AD
NKX2-5975NM_004387.4AD
NPPA456NM_006172.4AD
RYR214904NM_001035.3AD
SCN1B657NM_001037.5AD
SCN2B648NM_004588.5AD
SCN3B648NM_018400.4AD
SCN4B687NM_174934.4AR
SCN5A6051NM_198056.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Herzerkrankung, erratischer Vorhofaktivierung, unregelmäßiger Ventrikelreaktion; asymptomatisch/assoziiert mit Herzklopfen, Dyspnoe, Benommenheit; häufig begleitende Rhythmusstörungen + Kardiomyopathien

 

Synonyme
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Allelic: Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy (PLEC)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Allelic: Long QT syndrome 10 (SCN4B)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia (PLEC)
  • Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, AR (PLEC)
  • Atrial fibrillation 15 (NUPP155)
  • Atrial fibrillation, familial [ATFB]
  • Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
  • Atrial fibrillation, familial, 18 (MYL4)
  • Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Atrial fibrillation, familial, 6 (NPPA)
  • Atrial fibrillation, familial, 7 (KCNA5)
  • Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Atrial standstill 2 (NPPA)
  • Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
  • Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.