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Klinische FragestellungVorhofflimmern, familiäres; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vorhofflimmern, familiäres, mit 3 "core" und "core-candidate" Genen bzw. zusammen genommen 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 28 |
163,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[[Sanger]]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| KCNQ1 | 2031 | NM_000218.3 | AD | |
| TBX5 | 1557 | NM_000192.3 | AD | |
| TTN | 100272 | NM_001267550.2 | AD | |
| ABCC9 | 4650 | NM_005691.4 | AD | |
| GATA4 | 1329 | NM_002052.5 | AD | |
| GATA5 | 1194 | NM_080473.5 | AD, AR | |
| GATA6 | 1788 | NM_005257.6 | AD | |
| GJA5 | 1077 | NM_005266.7 | AD | |
| HCN4 | 3612 | NM_005477.3 | AD | |
| JPH2 | 2091 | NM_020433.5 | AD, AR | |
| KCNA5 | 1842 | NM_002234.4 | AD | |
| KCND3 | 1968 | NM_004980.5 | AD | |
| KCNE1 | 390 | NM_000219.6 | AD, AR | |
| KCNE2 | 372 | NM_172201.2 | AD | |
| KCNH2 | 3480 | NM_000238.4 | AD | |
| KCNJ2 | 1284 | NM_000891.3 | AD | |
| KCNJ8 | 1275 | NM_004982.4 | AD | |
| LMNA | 1995 | NM_170707.4 | n.k. | |
| MYH6 | 5820 | NM_002471.4 | AD | |
| MYL4 | 693 | NM_001002841.2 | AD | |
| NKX2-5 | 975 | NM_004387.4 | AD | |
| NPPA | 456 | NM_006172.4 | AD | |
| RYR2 | 14904 | NM_001035.3 | AD | |
| SCN1B | 657 | NM_001037.5 | AD | |
| SCN2B | 648 | NM_004588.5 | AD | |
| SCN3B | 648 | NM_018400.4 | AD | |
| SCN4B | 687 | NM_174934.4 | AR | |
| SCN5A | 6051 | NM_198056.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Schlaganfall und Herzversagen. Es handelt sich um eine komplexe Erkrankung, zu der sowohl genetische als auch Umwelt-Faktoren einen Beitrag leisten. Eine Vielzahl von Genen ist mit der Störung assoziiert.
Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/334;https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000001193;https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8427496/
- Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
- Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 5 (SCN1B)
- Allelic: Brugada syndrome 7 (SCN3B)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type (PLEC)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy (PLEC)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
- Allelic: Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Allelic: Long QT syndrome 10 (SCN4B)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
- Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
- Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
- Allelic: Salih myopathy (TTN)
- Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia (PLEC)
- Allelic:: Epidermolysis bullosa simplex 5D, generalized intermediate, AR (PLEC)
- Atrial fibrillation 15 (NUPP155)
- Atrial fibrillation, familial [ATFB]
- Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
- Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
- Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
- Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
- Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
- Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
- Atrial fibrillation, familial, 18 (MYL4)
- Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
- Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
- Atrial fibrillation, familial, 6 (NPPA)
- Atrial fibrillation, familial, 7 (KCNA5)
- Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Atrial standstill 2 (NPPA)
- Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
- Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
- Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
- Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
- Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
- Holt-Oram syndrome (TBX5)
- AD
- AR
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.