English
ErkrankungVici-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für VICI-Syndrom mit 10 bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
VP7685
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,3 kb (Core-/Basis-Gene)
48,8 kb (Erweitertes Panel)
48,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Sehr seltene, schwere angeborene Multisystemerkrankung mit Balken-Agenesie, Grauem Star, okulokutaner Hypopigmentierung, Kardiomyopathie, kombinierter Immunschwäche
Synonyme
- Sympt.: agenesis corpus callosum, cataracts, pigment defects, cardiomyopathy, immunodeficiency...
- Sympt.: ...psychomotor retardation, hypotonia, myopathy
- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis + palmoplantar keratoderma syndrome (SNAP29)
- Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndrome (CEDNIK)
- Chediak-Higashi syndrome (LYST)
- Cohen syndrome (VPS13B)
- Congenital cataracts, facial dysmorphism + neuropathy (CTDP1)
- Danon disease (LAMP2)
- Griscelli syndrome 1-3 (MYO5A, RAP27A, MLPH)
- Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
- MEDNIK syndrome (AP1S1)
- Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)
- Vici syndrome (EPG5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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