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Klinische FragestellungVici-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vici-Syndrom mit 1 "core"-Gen, 9 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP7685
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
52,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AP1S1477NM_001283.5AR
AP3B13138NM_001271769.2AR
CTDP12529NM_004715.5AR
EPG57740NM_020964.3AR
LAMP21233NM_002294.3XL
MLPH1719NM_001042467.3AR
MYO5A5568NM_000259.3AR
RAB27A666NM_004580.5AR
SIL11386NM_022464.5AR
SNAP29777NM_004782.4AR
LYST11406NM_000081.4AR
RAB3GAP24182NM_012414.4AR
VPS13B12069NM_017890.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Sehr seltene, schwere angeborene Multisystemerkrankung mit Balken-Agenesie, Grauem Star, okulokutaner Hypopigmentierung, Kardiomyopathie, kombinierter Immunschwäche

 

Synonyme
  • Sympt.: agenesis corpus callosum, cataracts, pigment defects, cardiomyopathy, immunodeficiency...
  • Sympt.: ...psychomotor retardation, hypotonia, myopathy
  • Alias: EPG5-related disorder
  • Allelic: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia + arthrogryposis (PI4KA)
  • Allelic: Spastic paraplegia 84, AR (PI4KA)
  • Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis + palmoplantar keratoderma syndrome (SNAP29)
  • Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndrome (CEDNIK)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Congenital cataracts, facial dysmorphism + neuropathy (CTDP1)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Gastrointestinal defects + immunodeficiency syndrome 2 (PI4KA)
  • Griscelli syndrome 1-3 (MYO5A, RAP27A, MLPH)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
  • Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein (LAMTOR2)
  • MEDNIK syndrome (AP1S1)
  • Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)
  • Martsolf syndrome 1 (RAB3GAP2)
  • Martsolf syndrome 2 (RAB3GAP1)
  • Neutropenia, severe congenital, 5, AR (VPS45)
  • Vici syndrome (EPG5)
  • Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
  • Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
  • Warburg micro syndrome 3 (RAB18)
  • Warburg micro syndrome 4 (TBC1D20)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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