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ErkrankungVici-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für VICI-Syndrom mit 10 bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP7685
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,3 kb (Core-/Basis-Gene)
48,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AP1S1477AR
AP3B13138AR
CTDP12529AR
EPG57740AR
LAMP21233XLD
MLPH1719AR
MYO5A5568AR
RAB27A666AR
SIL11386AR
SNAP29777AR
LYST11406AR
VPS13B12069AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Sehr seltene, schwere angeborene Multisystemerkrankung mit Balken-Agenesie, Grauem Star, okulokutaner Hypopigmentierung, Kardiomyopathie, kombinierter Immunschwäche

 

Synonyme
  • Sympt.: agenesis corpus callosum, cataracts, pigment defects, cardiomyopathy, immunodeficiency...
  • Sympt.: ...psychomotor retardation, hypotonia, myopathy
  • Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis + palmoplantar keratoderma syndrome (SNAP29)
  • Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndrome (CEDNIK)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Congenital cataracts, facial dysmorphism + neuropathy (CTDP1)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Griscelli syndrome 1-3 (MYO5A, RAP27A, MLPH)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
  • MEDNIK syndrome (AP1S1)
  • Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1)
  • Vici syndrome (EPG5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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