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Klinische FragestellungVEXAS-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse für das VEXAS-Syndrom

ID
VP4278
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
UBA13177NM_003334.4SMu

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • VEXAS: Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, XL 2, infantile (UBA1)
  • DD: Alcohol intoxication, copper deficiency/zinc toxicity, myeloid neoplasms
  • VEXAS syndrome, somatic (UBA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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