©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungVenöse Malformationen, kutane + muköse; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Venöse Malformationen, kutane + muköse, mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP4447
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
8,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TEK3375AD und/oder Dig
GLMN1785AD
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Markel-Vikkula-Mulliken-Syndrom
  • Alias: Mukokutane venöse Fehlbildungen
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Glomuvenous malformations (GLMN)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q28.88

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt