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Klinische FragestellungVenöse Malformationen, kutane + muköse; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Venöse Malformationen, kutane + muköse, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP4447
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TEK3375NM_000459.5AD
GLMN1785NM_053274.3AD
PIK3CA3207NM_006218.4SMu, AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Markel-Vikkula-Mulliken-Syndrom
  • Alias: Mukokutane venöse Fehlbildungen
  • Alias: TEK-related venous malformations
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Allelic: Primary congenital glaucoma (TEK)
  • Bockenheimer disease (TEK)
  • CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-2 (CCM2)
  • Cerebral cavernous malformations-3 (PDCD10)
  • Glomuvenous malformations (GLMN)
  • Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations ass. w. cerebral capillary malform. (KRIT1)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
  • Verrucous haemangiomas [panelapp] (MAP3K3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q28.88

Bioinformatik und klinische Interpretation

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