Klinische FragestellungVenöse Malformationen, kutane + muköse; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Venöse Malformationen, kutane + muköse, mit 1 "core"-Gen und insgesamt 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

VP4447

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	3

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TEK	3375	600221	NM_000459.5	AD
GLMN	1785	601749	NM_053274.3	AD
PIK3CA	3207	171834	NM_006218.4	SMu, AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Markel-Vikkula-Mulliken-Syndrom
Alias: Mukokutane venöse Fehlbildungen
Alias: TEK-related venous malformations
Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
Allelic: Primary congenital glaucoma (TEK)
Bockenheimer disease (TEK)
CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
Cerebral cavernous malformations-2 (CCM2)
Cerebral cavernous malformations-3 (PDCD10)
Glomuvenous malformations (GLMN)
Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations ass. w. cerebral capillary malform. (KRIT1)
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
Verrucous haemangiomas [panelapp] (MAP3K3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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