English
ErkrankungVenöse Malformationen, kutane + muköse; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Venöse Malformationen, kutane + muköse, mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
VP4447
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
8,4 kb (Erweitertes Panel)
8,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Markel-Vikkula-Mulliken-Syndrom
- Alias: Mukokutane venöse Fehlbildungen
- Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
- CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
- CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
- Glomuvenous malformations (GLMN)
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
- Venous malformations, multiple cutaneous + mucosal (TEK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Dig
- AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q28.88
Bioinformatik und klinische Interpretation
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