ErkrankungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 11 bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
VP9483
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,3 kb (Core-/Basis-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel)
23,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CAPN5 | 1923 | AD | |
CTC1 | 3654 | AR | |
CTNNB1 | 2346 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
FZD4 | 1614 | AD und/oder Dig | |
IGFBP7 | 840 | AR | |
LRP5 | 4848 | AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult | |
NDP | 402 | XLR | |
RCBTB1 | 1596 | AD und/oder AR | |
TREX1 | 945 | AD und/oder AR und/oder Ass | |
TSPAN12 | 918 | AD | |
ZNF408 | 2163 | AD und/oder AR | |
VCAN | 1968 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen
Synonyme
- Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
- Allelic: Norrie disease (NDP)
- Allelic: Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
- Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
- Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
- Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
- Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
- Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
- Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
- Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
- Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
- Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
- Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
- Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
- Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Ass
- AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
- AD und/oder Dig
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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