Klinische FragestellungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 11 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

VP9483

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CAPN5	1923	602537	NM_004055.5	AD
CTC1	3654	613129	NM_025099.6	AR
CTNNB1	2346	116806	NM_001904.4	AD
FZD4	1614	604579	NM_012193.4	AD
LRP5	4848	603506	NM_002335.4	AR, AD
NDP	402	300658	NM_000266.4	XL
RCBTB1	1596	607867	NM_018191.4	AD, AR
TREX1	945	606609	NM_033629.6	AD, AR
TSPAN12	918	613138	NM_012338.4	AD, AR
ZNF408	2163	616454	NM_024741.3	AD, AR
IGFBP7	840	602867	NM_001253835.2	AR
VCAN	1968	118661	NM_004385.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen

Synonyme

Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
Allelic: Norrie disease (NDP)
Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
Wagner syndrome 1 (VCAN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

H35.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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