Klinische FragestellungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

VP9483

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	12

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CAPN5	1923	602537	NM_004055.5	AD
CTC1	3654	613129	NM_025099.6	AR
CTNNB1	2346	116806	NM_001904.4	AD
FZD4	1614	604579	NM_012193.4	AD
LRP5	4848	603506	NM_002335.4	AR, AD
NDP	402	300658	NM_000266.4	XL
RCBTB1	1596	607867	NM_018191.4	AD, AR
TREX1	945	606609	NM_033629.6	AD, AR
TSPAN12	918	613138	NM_012338.4	AD, AR
ZNF408	2163	616454	NM_024741.3	AD, AR
IGFBP7	840	602867	NM_001253835.2	AR
VCAN	1968	118661	NM_004385.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen

Synonyme

Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
Allelic: Norrie disease (NDP)
Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
Wagner syndrome 1 (VCAN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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