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Klinische FragestellungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 11 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP9483
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CAPN51923NM_004055.5AD
CTC13654NM_025099.6AR
CTNNB12346NM_001904.4AD
FZD41614NM_012193.4AD
LRP54848NM_002335.4AR, AD
NDP402NM_000266.4XL
RCBTB11596NM_018191.4AD, AR
TREX1945NM_033629.6AD, AR
TSPAN12918NM_012338.4AD, AR
ZNF4082163NM_024741.3AD, AR
IGFBP7840NM_001253835.2AR
VCAN1968NM_004385.5 AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen

 

Synonyme
  • Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
  • Allelic: Norrie disease (NDP)
  • Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
  • Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
  • Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
  • Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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