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Klinische FragestellungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP9483
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CAPN51923NM_004055.5AD
CTC13654NM_025099.6AR
CTNNB12346NM_001904.4AD
FZD41614NM_012193.4AD
LRP54848NM_002335.4AR, AD
NDP402NM_000266.4XL
RCBTB11596NM_018191.4AD, AR
TREX1945NM_033629.6AD, AR
TSPAN12918NM_012338.4AD, AR
ZNF4082163NM_024741.3AD, AR
IGFBP7840NM_001253835.2AR
VCAN1968NM_004385.5 AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen

 

Synonyme
  • Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
  • Allelic: Norrie disease (NDP)
  • Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
  • Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
  • Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
  • Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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