Klinische FragestellungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 11 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
VP9483
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CAPN5 | 1923 | NM_004055.5 | AD | |
CTC1 | 3654 | NM_025099.6 | AR | |
CTNNB1 | 2346 | NM_001904.4 | AD | |
FZD4 | 1614 | NM_012193.4 | AD | |
LRP5 | 4848 | NM_002335.4 | AR, AD | |
NDP | 402 | NM_000266.4 | XL | |
RCBTB1 | 1596 | NM_018191.4 | AD, AR | |
TREX1 | 945 | NM_033629.6 | AD, AR | |
TSPAN12 | 918 | NM_012338.4 | AD, AR | |
ZNF408 | 2163 | NM_024741.3 | AD, AR | |
IGFBP7 | 840 | NM_001253835.2 | AR | |
VCAN | 1968 | NM_004385.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen
Synonyme
- Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
- Allelic: Norrie disease (NDP)
- Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
- Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
- Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
- Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
- Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
- Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
- Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
- Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
- Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
- Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
- Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
- Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
- Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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