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ErkrankungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 11 bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP9483
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,3 kb (Core-/Basis-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CAPN51923AD
CTC13654AR
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
FZD41614AD und/oder Dig
IGFBP7840AR
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
NDP402XLR
RCBTB11596AD und/oder AR
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
TSPAN12918AD
ZNF4082163AD und/oder AR
VCAN1968AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen

 

Synonyme
  • Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
  • Allelic: Norrie disease (NDP)
  • Allelic: Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
  • Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
  • Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
  • Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
  • Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
  • Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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