Klinische FragestellungVaskulopathie, hereditäre retinale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie, hereditäre retinale, mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
VP9483
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
23,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CAPN5 | 1923 | NM_004055.5 | AD | |
CTC1 | 3654 | NM_025099.6 | AR | |
CTNNB1 | 2346 | NM_001904.4 | AD | |
FZD4 | 1614 | NM_012193.4 | AD | |
LRP5 | 4848 | NM_002335.4 | AR, AD | |
NDP | 402 | NM_000266.4 | XL | |
RCBTB1 | 1596 | NM_018191.4 | AD, AR | |
TREX1 | 945 | NM_033629.6 | AD, AR | |
TSPAN12 | 918 | NM_012338.4 | AD, AR | |
ZNF408 | 2163 | NM_024741.3 | AD, AR | |
IGFBP7 | 840 | NM_001253835.2 | AR | |
VCAN | 1968 | NM_004385.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe heterogener retinovaskulärer Erkrankungen, die z.B. exsudative Vitreoretinopathie verursachen
Synonyme
- Alias: Rare genetic retinal vasculopathy
- Allelic: Norrie disease (NDP)
- Allelic: Retinopathy of prematurity (FZD4)
- Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
- Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
- Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
- Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
- Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
- Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
- Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
- Macular dystrophy, patterned, 2 (CTNNA1)
- Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (IGFBP7)
- Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
- Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
- Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
- Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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