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ErkrankungVaskulopathie, erblich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Vaskulopathie mit 9 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
VP0010
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,9 kb (Core-/Basis-Gene)
68,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTA21134AD und/oder Mult
ACVRL11512AD und/oder Mult
COL4A15010AD und/oder Mult
CTC13654AR
EFEMP21332AR
ENG1878AD und/oder Mult
GDF21290AD
GLA1290XL und/oder Mult
GUCY1A32085AR
HTRA11443AD und/oder AR und/oder Mult
NOTCH36966AD und/oder Mult
SLC2A101626AR
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
FLNA7920XL
PKD112912AD und/oder AR
RNF21315624AD und/oder AR und/oder Gen Fusion

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vaskulopathie ist ein allgemeiner Begriff, der jede Pathologie beschreibt, die den Gefäßbaum betrifft, also eine breit gefächerte Gruppe von Erkrankungen. Vaskulopathien führen häufig zu strukturellen Gefäßwandveränderungen wie Stenosen und/oder Dilatationen, die zu einer Beeinträchtigung des Blutflusses und damit zu einer Ischämie in wichtigen Organen führen können. Zu den klinischen Folgen können Myokardinfarkt, ischämische Schlaganfälle, arterielle Hypertonie, Hautläsionen sowie Nieren- und Darmversagen gehören, die alle mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität verbunden sind. Hinsichtlich der Ätiopathogenese lassen sich die Vaskulopathien in zwei große Kategorien einteilen: entzündliche und nicht-entzündliche Erkrankungen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen können. Alle klassischen Erbgänge können vorkommen. Aufgrund der vielfältigen Ätiopathogenese dieser monogenen Erkrankungen fehlen zusammenfassende Untersuchungen bzgl. der molekulargenetisch erzielbaren diagnostischen Ausbeute.

Referenz: -

 

Synonyme
  • Allelic: Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
  • Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
  • Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
  • Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
  • Allelic: Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
  • Allelic: Yao syndrome (NOD2)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10)
  • Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Blau syndrome (NOD2)
  • Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • CARASIL syndrome (HTRA1)
  • Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts + leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Cutis laxa, AR, type IB (EFEMP2)
  • Fabry disease (GLA)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Moyamoya disease 2, susceptibility to (RNF213)
  • Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Moyamoya disease 6 with achalasia (GUCY1A3)
  • Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
  • Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne (PSTPIP1)
  • Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Sneddon syndrome (ADA2)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
  • Thoracic aortic aneurysm or dissection (FLNA)
  • Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy + systemic manifestations (TREX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XL und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I73.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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