Klinische FragestellungVaskulopathie, erblich; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Vaskulopathie ist ein allgemeiner Begriff, der jede Pathologie beschreibt, die den Gefäßbaum betrifft, also eine breit gefächerte Gruppe von Erkrankungen. Vaskulopathien führen häufig zu strukturellen Gefäßwandveränderungen wie Stenosen und/oder Dilatationen, die zu einer Beeinträchtigung des Blutflusses und damit zu einer Ischämie in wichtigen Organen führen können. Zu den klinischen Folgen können Myokardinfarkt, ischämische Schlaganfälle, arterielle Hypertonie, Hautläsionen sowie Nieren- und Darmversagen gehören, die alle mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität verbunden sind. Hinsichtlich der Ätiopathogenese lassen sich die Vaskulopathien in zwei große Kategorien einteilen: entzündliche und nicht-entzündliche Erkrankungen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen können. Alle klassischen Erbgänge können vorkommen. Aufgrund der vielfältigen Ätiopathogenese dieser monogenen Erkrankungen fehlen zusammenfassende Untersuchungen bzgl. der molekulargenetisch erzielbaren diagnostischen Ausbeute.

Referenz: -

• Allelic: Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
• Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
• Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
• Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
• Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
• Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
• Allelic: Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
• Allelic: Yao syndrome (NOD2)
• Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
• Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10)
• Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
• Blau syndrome (NOD2)
• Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
• CARASIL syndrome (HTRA1)
• Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts + leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
• Cutis laxa, AR, type IB (EFEMP2)
• Fabry disease (GLA)
• Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
• Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
• Moyamoya disease 2, susceptibility to (RNF213)
• Moyamoya disease 5 (ACTA2)
• Moyamoya disease 6 with achalasia (GUCY1A3)
• Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
• Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne (PSTPIP1)
• Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
• Sneddon syndrome (ADA2)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
• Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
• Thoracic aortic aneurysm or dissection (FLNA)
• Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy + systemic manifestations (TREX1)