English
ErkrankungUsher-Syndrom Typ 2
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Usher-Syndrom Typ 2 mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
UP0012
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
37,7 kb (Core-/Basis-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel)
40,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Assoziation von sensorineuraler Taubheit (meist angeboren) mit Retinitis pigmentosa + progressivem Sehverlust
Synonyme
- Alias: Retinitis pigmentosa + congenital deafness
- Alias: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
- Alias: Usher syndrome type 2 - USH2
- Allelic: Deafness, AR 31 (WHRN)
- Allelic: Deafness, AR 57 (ADGRV1)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 4 (ADGRV1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 39 (USH2A)
- Retinal disease in Usher syndrome type 2A, modifier of (ADGRV1)
- Usher syndrome, type 2A (USH2A)
- Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
- Usher syndrome, type 2C (ADGRV1/PDZD7 Dig)
- Usher syndrome, type 2D (WHRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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