©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungUsher-Syndrom Typ 2

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Usher-Syndrom Typ 2 mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
UP0012
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
37,7 kb (Core-/Basis-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADGRV118921AD und/oder AR
PDZD73102AR
USH2A15609AR
WHRN2724AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation von sensorineuraler Taubheit (meist angeboren) mit Retinitis pigmentosa + progressivem Sehverlust

 

Synonyme
  • Alias: Retinitis pigmentosa + congenital deafness
  • Alias: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Alias: Usher syndrome type 2 - USH2
  • Allelic: Deafness, AR 31 (WHRN)
  • Allelic: Deafness, AR 57 (ADGRV1)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 4 (ADGRV1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 39 (USH2A)
  • Retinal disease in Usher syndrome type 2A, modifier of (ADGRV1)
  • Usher syndrome, type 2A (USH2A)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1/PDZD7 Dig)
  • Usher syndrome, type 2D (WHRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt