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ErkrankungUsher-Syndrom Typ 1

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Usher-Syndrom Typ 1 mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
UP0011
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,7 kb (Core-/Basis-Gene)
26,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDH2310065AR und/oder Dig
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
PCDH155868AR und/oder Dig
USH1C1659AR und/oder Dig
USH1G1386AR
CIB2564AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation von sensorineuraler Taubheit (meist angeboren) mit Retinitis pigmentosa + progressivem Sehverlust

 

Synonyme
  • Alias: Retinitis pigmentosa + congenital deafness
  • Alias: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Alias: Usher syndrome, type 1 - USH1
  • Allelic: Deafness, AD (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)
  • Allelic: Deafness, AR 18A (USH1C)
  • Allelic: Deafness, AR 2 (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 48 (CIB2)
  • Allelic: Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
  • Usher syndrome, type 1B (MYO7A)
  • Usher syndrome, type 1C (USH1C)
  • Usher syndrome, type 1D (CDH23)
  • Usher syndrome, type 1D/F Dig (CDH23/PCDH15)
  • Usher syndrome, type 1F (PCDH15)
  • Usher syndrome, type 1G (USH1G)
  • Usher syndrome, type IJ (CIB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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