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ErkrankungUsher-Syndrom Typ 1 + 2 + 3, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Usher-Syndrom Typ 1-3 mit67 bzw. zusammen genommen 1 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
UP0010
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
60,9 kb (Core-/Basis-Gene)
77,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADGRV118921AD und/oder AR
CDH2310065AR und/oder Dig
CLRN1699AR
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
PCDH155868AR und/oder Dig
USH1C1659AR und/oder Dig
USH1G1386AR
USH2A15609AR
ABHD121197AR
CEP2507329AR
CIB2564AR
HARS11530AD und/oder AR
PDZD73102AR
WHRN2724AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Association of sensorineural deafness (usually congenital) with retinitis pigmentosa + progressive vision loss

 

Synonyme
  • Alias: Retinitis pigmentosa + congenital deafness
  • Alias: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W (HARS1)
  • Allelic: Deafness, AD (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)
  • Allelic: Deafness, AR 18A (USH1C)
  • Allelic: Deafness, AR 2 (MYO7A)
  • Allelic: Deafness, AR 31 (WHRN)
  • Allelic: Deafness, AR 48 (CIB2)
  • Allelic: Deafness, AR 57 (ADGRV1)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 4 (ADGRV1)
  • Allelic: Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 39 (USH2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 61 (CLRN1)
  • Cone-rod dystrophy + hearing loss 2 (CEP250)
  • Retinal disease in Usher syndrome type 2A, modifier of (ADGRV1)
  • Usher syndrome, type 1B (MYO7A)
  • Usher syndrome, type 1C (USH1C)
  • Usher syndrome, type 1D (CDH23)
  • Usher syndrome, type 1D/F Dig (CDH23/PCDH15)
  • Usher syndrome, type 1F (PCDH15)
  • Usher syndrome, type 1G (USH1G)
  • Usher syndrome, type 1J (CIB2)
  • Usher syndrome, type 2A (USH2A)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1)
  • Usher syndrome, type 2C (ADGRV1/PDZD7 Dig)
  • Usher syndrome, type 2D (WHRN)
  • Usher syndrome, type 3A (CLRN1)
  • Usher syndrome, type 3B (HARS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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