English
Klinische FragestellungUrofaziales Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Urofaziales [Ochoa-]Syndrom mit 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
UP5550
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 9 |
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
22,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| HPSE2 | 1605 | NM_001166244.1 | AR | |
| LRIG2 | 3198 | NM_014813.3 | AR | |
| ACTA2 | 1134 | NM_001613.4 | AD | |
| ACTG2 | 1131 | NM_001615.4 | AD | |
| CHRM3 | 1773 | NM_000740.4 | AR | |
| LMOD1 | 1806 | NM_012134.3 | AR | |
| MYH11 | 5919 | NM_002474.3 | AR | |
| MYL9 | 522 | NM_006097.5 | AR | |
| MYLK | 5745 | NM_053025.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Ochoa syndrome
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
- Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
- Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
- Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
- Prune belly syndrome (CHRM3)
- Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
- Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
- Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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