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Klinische FragestellungUrofaziales Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Urofaziales [Ochoa-]Syndrom mit 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
UP5550
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HPSE21605NM_001166244.1AR
LRIG23198NM_014813.3AR
ACTA21134NM_001613.4AD
ACTG21131NM_001615.4AD
CHRM31773NM_000740.4AR
LMOD11806NM_012134.3AR
MYH115919NM_002474.3AR
MYL9522NM_006097.5AR
MYLK5745NM_053025.4AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Ochoa syndrome
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
  • Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Prune belly syndrome (CHRM3)
  • Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
  • Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
  • Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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