English
ErkrankungUrofaziales Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Urofaziales (Ochoa-)Syndrom mit 2 core candidate bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
UP5550
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Basis-Gene)
22,9 kb (Erweitertes Panel)
22,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Ochoa syndrome
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
- Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
- Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
- Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
- Prune belly syndrome (CHRM3)
- Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
- Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
- Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Mult
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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