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ErkrankungUrofaziales Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Urofaziales (Ochoa-)Syndrom mit 2 core candidate bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
UP5550
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Basis-Gene)
22,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HPSE21605AR
LRIG23198AR
ACTA21134AD und/oder Mult
ACTG21131AD
CHRM31773AR
LMOD11806AR
MYH115919AD
MYL9522AR
MYLK5745AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Ochoa syndrome
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
  • Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Prune belly syndrome (CHRM3)
  • Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
  • Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
  • Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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