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Klinische FragestellungUNC80-Defizienz: Hypotonie-Sprachstörung-kognitive Entwicklungsverzögerung; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für UNC80-Defizienz: Hypotonie-Sprachstörung-kognitive Entwicklungsverzögerung mit 1 "core"-Gen bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5552
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
UNC809777NM_032504.2AR
MECP21461NM_004992.4XL
NALCN5217NM_052867.4AD, AR
SATB22202NM_015265.4AD
SHANK35386NM_001372044.2AD
TBCK2682NM_001163435.3AR
UBE3A2559NM_130838.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

UNC80-Mangel ist eine schwere Erkrankung, die durch Störungen des Nervensystems und der Entwicklung ab Geburt bzw. frühem Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine ausgeprägte geistige Behinderung, muskuläre Hypotonie mit Hypertonie in den Armen und Beinen. Sprache ist oft nicht vorhanden, Krampfanfälle, Nystagmus, Strabismus und schrilles Schreien können auftreten. Die Betroffenen haben bei Geburt normale Größe, wachsen aber im Säuglings- und Kindesalter langsam. Auffällige Gesichtszüge variieren bei den Betroffenen mit Brachyzephalie, dreieckiger Gesichtsform mit Balkenstirn, Ptose, Epikanthus, nach außen unten verlaufenden Lidspalten, kurzem Philtrum, offenem Mund und tief angesetzten Ohren. Darüber hinaus wird ein kurzer Hals, Skoliose, Kontrakturen und Klumpfüße beobachtet. UNC80-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt und führt zu gestörtem Natrium-Transport mit beeinträchtigter Erzeugung und Übertragung elektrischer Signale. UNC80 bildet nicht nur einen Teil der Struktur des NALCN-Kanalosoms, sondern stabilisiert es auch in der neuronalen Membran. Das NALCN-Kanalosom ist kritisch für die Erregbarkeit der Neuronen. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bei dieser extrem seltenen Störung unbekannt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK453434/

 

Synonyme
  • Alias: Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome (UNC80)
  • Alias: Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung + charakteristischem Gesicht (UNC80)
  • Alias: Infantile hypotonia-psychomotor retardation-characteristic facies syndrome (UNC80)
  • Alias: UNC80 deficiency
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (UNC80)
  • Allelic: Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Congenital contractures of the limbs + face, hypotonia + developmental delay (NALCN)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Glass syndrome: ID, dysmorphic face, microgn., downsl. palp. fiss., cleft palate, many teeth (SATB2)
  • Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation + characteristic facies 1 (NALCN)
  • Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation + characteristic facies 2 (UNC80)
  • Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation, characteristic facies 3 (TBCK)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Intellectual developmental disorder, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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