English
ErkrankungUNC80-Defizienz: Hypotonie-Sprachstörung-kognitive Entwicklungsverzögerung; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP5552
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,8 kb (Core-/Basis-Gene)
29,3 kb (Erweitertes Panel)
29,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_HP5552
Synonyme
- Alias: Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung + charakteristischem Gesicht (UNC80)
- Alias: UNC80 deficiency
- Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (UNC80)
- Allelic: Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
- Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Congenital contractures of the limbs + face, hypotonia + developmental delay (NALCN)
- Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Glass syndrome: ID, dysmorphic face, microgn., downsl. palp. fiss., cleft palate, many teeth (SATB2)
- Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation + characteristic facies 1 (NALCN)
- Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation + characteristic facies 2 (UNC80)
- Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation, characteristic facies 3 (TBCK)
- Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
- Intellectual developmental disorder, XL, syndromic 13 (MECP2)
- Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
- Rett syndrome (MECP2)
- Rett syndrome, atypical (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Mult
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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