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ErkrankungUNC80-Defizienz: Hypotonie-Sprachstörung-kognitive Entwicklungsverzögerung; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5552
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,8 kb (Core-/Basis-Gene)
29,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
UNC809777AR
MECP21461XL
NALCN5217AD und/oder AR
SATB22202AD
SHANK35386AD
TBCK2682AR
UBE3A2559AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_HP5552

 

Synonyme
  • Alias: Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung + charakteristischem Gesicht (UNC80)
  • Alias: UNC80 deficiency
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (UNC80)
  • Allelic: Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Congenital contractures of the limbs + face, hypotonia + developmental delay (NALCN)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Glass syndrome: ID, dysmorphic face, microgn., downsl. palp. fiss., cleft palate, many teeth (SATB2)
  • Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation + characteristic facies 1 (NALCN)
  • Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation + characteristic facies 2 (UNC80)
  • Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation, characteristic facies 3 (TBCK)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Intellectual developmental disorder, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, atypical (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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