Klinische FragestellungUlna-Mamma-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Ulna-Mamma-Syndrom

US0040

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TBX3	2172	601621	NM_005996.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Entwicklungsstörung mit ulnaren Defekten, Mamma- + apokriner Drüsenhypoplasie, Genitalanomalien; verzögerte Pubertät, Zahnanomalien, Kleinwuchs + Adipositas

Synonyme

Alias: (Pallister) ulnar-mammary syndrome (TBX3)
Alias: Schinzel syndrome (TBX3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

601621

ICD10 Code

Q71.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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