English
ErkrankungUlna-Mamma-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Ulna-Mamma-Syndrom
ID
US0040
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| TBX3 | 2172 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Entwicklungsstörung mit ulnaren Defekten, Mamma- + apokriner Drüsenhypoplasie, Genitalanomalien; verzögerte Pubertät, Zahnanomalien, Kleinwuchs + Adipositas
Synonyme
- Alias: (Pallister) ulnar-mammary syndrome (TBX3)
- Alias: Schinzel syndrome (TBX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q71.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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