English
ErkrankungÜberwachstum, segmentales - PIK3CA; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Überwachstum, segmentales (PIK3CA-Gen) mit 10 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP9375
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,4 kb (Core-/Basis-Gene)
33,4 kb (Erweitertes Panel)
33,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| AKT1 | 1443 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| AKT3 | 1440 | AD | |
| CCND2 | 870 | AD | |
| CDKN1C | 951 | AD und/oder Sus | |
| MTOR | 7650 | AD | |
| PIK3CA | 3207 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| PIK3R2 | 2187 | AD | |
| PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| RASA1 | 3144 | AD | |
| SUZ12 | 2220 | AD und/oder Ass | |
| AKT2 | 1446 | AD | |
| NLRP2 | 3189 | AD und/oder AR | |
| PTCH1 | 4344 | AD und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
PIK3CA-bezogenes Überwuchssyndrom: segmentale + progressive Wucherungen, vorwiegend von Fettgewebe oder Fettgewebe + Fasergewebe, mit variabler Beteiligung von subkutanem + muskulärem Gewebe, skelettale Wucherungen. Schweregrad/Bereich der Wucherungen sehr variabel, häufig asymmetrisch/unproportional, untere Extremitäten stärker als obere betroffen, verläuft von distal nach proximal; kongenitale Wucherungen typisch
Synonyme
- Alias: PIK3CA-related overgrowth syndrome
- Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
- Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
- Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
- Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
- Allelic: Cowden syndrome 1 [Bannayan-Riley-Ruvalcaba] (PTEN)
- Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
- Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
- Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
- Beckwith-Wiedemann syndrome [MONDO:0016475] (NLRP2)
- Beckwith-Wiedemann syndrome [panelapp] (PADI6)
- Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
- Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
- Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R1)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
- Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
- Proteus syndrome, somatic (AKT1)
- Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Ass
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt