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ErkrankungÜberwachstum, segmentales - PIK3CA; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Überwachstum, segmentales (PIK3CA-Gen) mit 10 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9375
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,4 kb (Core-/Basis-Gene)
33,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT11443AD und/oder SMu und/oder Sus
AKT31440AD
CCND2870AD
CDKN1C951AD und/oder Sus
MTOR7650AD
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PIK3R22187AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RASA13144AD
SUZ122220AD und/oder Ass
AKT21446AD
NLRP23189AD und/oder AR
PTCH14344AD und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

PIK3CA-bezogenes Überwuchssyndrom: segmentale + progressive Wucherungen, vorwiegend von Fettgewebe oder Fettgewebe + Fasergewebe, mit variabler Beteiligung von subkutanem + muskulärem Gewebe, skelettale Wucherungen. Schweregrad/Bereich der Wucherungen sehr variabel, häufig asymmetrisch/unproportional, untere Extremitäten stärker als obere betroffen, verläuft von distal nach proximal; kongenitale Wucherungen typisch

 

Synonyme
  • Alias: PIK3CA-related overgrowth syndrome
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (RASA1)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 [Bannayan-Riley-Ruvalcaba] (PTEN)
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome [MONDO:0016475] (NLRP2)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome [panelapp] (PADI6)
  • Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 (RASA1)
  • Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R1)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
  • Proteus syndrome, somatic (AKT1)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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