ErkrankungTyrosinämie Typ I-III, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Eine Leitlinien-kuratierte und insgesamt 19 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Tyrosinämie Typ I-III
34,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
FAH | 1260 | AR | |
HPD | 1182 | AD und/oder AR | |
TAT | 1365 | AR | |
ALDOB | 1095 | AR | |
ALPL | 1575 | AD und/oder AR | |
ATP7B | 4398 | AR | |
CBS | 1656 | AR | |
CTNS | 1203 | AR | |
FBP1 | 1017 | AR | |
GALT | 1140 | AR und/oder Dig | |
HMBS | 1086 | AD und/oder Dig | |
NPC1 | 3837 | AR | |
OCRL | 2706 | XLR | |
PHEX | 2250 | XLD | |
PRF1 | 1668 | AR | |
STX11 | 864 | AR | |
STXBP2 | 1773 | AR | |
TALDO1 | 1014 | AR | |
UNC13D | 3273 | AR |
Infos zur Erkrankung
Angeborene Fehler des Tyrosinkatabolismus durch fehlende Enzymaktivität, teilweise dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon
Tyrosinämie Typ 1 (ORPHA:882): angeborener Fehler im Tyrosinkatabolismus durch defekte Fumarylacetoacetat-Hydrolase, fortschreitende Lebererkrankung
Tyrosinämie Typ 2 (ORPHA:28378): angeborener Fehler im Tyrosinstoffwechsel mit Hypertyrosinämie, okulokutane Manifestationen, in einigen Fällen intellektuelles Defizit
Tyrosinämie Typ 3 (ORPHA:69723): angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels mit leichter Hypertyrosinämie, erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat, 4-Hydroxyphenylacetat, porphyrieähnliche Krisen, dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon
- Alias: Fumarylacetoacetase [FAH] deficiency
- Alias: Fumarylacetoacetate hydrolase [FAH] deficiency
- Alias: Hepatorenal tyrosinemia, included
- Alias: Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome, included
- Alias: Oculocutaneous tyrosinemia, included
- Alias: Richner-Hanhart syndrome, included
- Alias: Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase [TAT] deficiency
- Alias: Tyrosinemia, type I-III
- Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
- Allelic: Hawkinsinuria (HPD)
- Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Dent disease 2 (OCRL)
- Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
- Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
- Galactosemia (GALT)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with/-out microvillus inclusion disease ((STXBP2)
- Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types ((CBS)
- Hypophosphatasia, adult (ALPL)
- Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
- Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
- Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
- Lowe syndrome (OCRL)
- Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
- Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
- Odontohypophosphatasia (ALPL)
- Porphyria, acute intermittent (HMBS)
- Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
- Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Transaldolase deficiency (TALDO1)
- Tyrosinemia type I (FAH)
- Tyrosinemia, type II (TAT)
- Tyrosinemia, type III (HPD)
- Wilson disease (ATP7B)
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig
- AR
- AR und/oder Dig
- XLD
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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