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ErkrankungTyrosinämie Typ I-III, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Eine Leitlinien-kuratierte und insgesamt 19 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Tyrosinämie Typ I-III

ID
TP0440
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,9 kb (Core-/Basis-Gene)
34,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FAH1260AR
HPD1182AD und/oder AR
TAT1365AR
ALDOB1095AR
ALPL1575AD und/oder AR
ATP7B4398AR
CBS1656AR
CTNS1203AR
FBP11017AR
GALT1140AR und/oder Dig
HMBS1086AD und/oder Dig
NPC13837AR
OCRL2706XLR
PHEX2250XLD
PRF11668AR
STX11864AR
STXBP21773AR
TALDO11014AR
UNC13D3273AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Fehler des Tyrosinkatabolismus durch fehlende Enzymaktivität, teilweise dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon

Tyrosinämie Typ 1 (ORPHA:882): angeborener Fehler im Tyrosinkatabolismus durch defekte Fumarylacetoacetat-Hydrolase, fortschreitende Lebererkrankung

Tyrosinämie Typ 2 (ORPHA:28378): angeborener Fehler im Tyrosinstoffwechsel mit Hypertyrosinämie, okulokutane Manifestationen, in einigen Fällen intellektuelles Defizit

Tyrosinämie Typ 3 (ORPHA:69723): angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels mit leichter Hypertyrosinämie, erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat, 4-Hydroxyphenylacetat, porphyrieähnliche Krisen, dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon

 

Synonyme
  • Alias: Fumarylacetoacetase [FAH] deficiency
  • Alias: Fumarylacetoacetate hydrolase [FAH] deficiency
  • Alias: Hepatorenal tyrosinemia, included
  • Alias: Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome, included
  • Alias: Oculocutaneous tyrosinemia, included
  • Alias: Richner-Hanhart syndrome, included
  • Alias: Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase [TAT] deficiency
  • Alias: Tyrosinemia, type I-III
  • Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
  • Allelic: Hawkinsinuria (HPD)
  • Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
  • Galactosemia (GALT)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with/-out microvillus inclusion disease ((STXBP2)
  • Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types ((CBS)
  • Hypophosphatasia, adult (ALPL)
  • Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
  • Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Lowe syndrome (OCRL)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Porphyria, acute intermittent (HMBS)
  • Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
  • Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
  • Transaldolase deficiency (TALDO1)
  • Tyrosinemia type I (FAH)
  • Tyrosinemia, type II (TAT)
  • Tyrosinemia, type III (HPD)
  • Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E70.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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