Klinische FragestellungTyrosinämie Typ I-III, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Eine Leitlinien-kuratierte und insgesamt 19 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Tyrosinämie Typ I-III

TP0440

Anzahl Gene

19 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FAH	1260	613871	NM_000137.4	AR
HPD	1182	609695	NM_002150.3	AR
TAT	1365	613018	NM_000353.3	AR
ALDOB	1095	612724	NM_000035.4	AR
ALPL	1575	171760	NM_000478.6	AR, AD
ATP7B	4398	606882	NM_000053.4	AR
CBS	1656	613381	NM_000071.3	AR
CTNS	1203	606272	NM_001031681.3	AR
FBP1	1017	611570	NM_000507.4	AR
GALT	1140	606999	NM_000155.4	AR
HMBS	1086	609806	NM_000190.4	AD
NPC1	3837	607623	NM_000271.5	AR
OCRL	2706	300535	NM_000276.4	XLR
PHEX	2250	300550	NM_000444.6	XL
PRF1	1668	170280	NM_001083116.3	AR
STX11	864	605014	NM_003764.4	AR
STXBP2	1773	601717	NM_006949.4	AR
TALDO1	1014	602063	NM_006755.2	AR
UNC13D	3273	608897	NM_199242.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Fehler des Tyrosinkatabolismus durch fehlende Enzymaktivität, teilweise dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon

Tyrosinämie Typ 1 (ORPHA:882): angeborener Fehler im Tyrosinkatabolismus durch defekte Fumarylacetoacetat-Hydrolase, fortschreitende Lebererkrankung

Tyrosinämie Typ 2 (ORPHA:28378): angeborener Fehler im Tyrosinstoffwechsel mit Hypertyrosinämie, okulokutane Manifestationen, in einigen Fällen intellektuelles Defizit

Tyrosinämie Typ 3 (ORPHA:69723): angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels mit leichter Hypertyrosinämie, erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat, 4-Hydroxyphenylacetat, porphyrieähnliche Krisen, dramatische Verbesserung der Prognose nach Behandlung mit Nitisinon

Synonyme

Alias: Fumarylacetoacetase [FAH] deficiency
Alias: Fumarylacetoacetate hydrolase [FAH] deficiency
Alias: Hepatorenal tyrosinemia, included
Alias: Keratosis palmoplantaris-corneal dystrophy syndrome, included
Alias: Oculocutaneous tyrosinemia, included
Alias: Richner-Hanhart syndrome, included
Alias: Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase [TAT] deficiency
Alias: Tyrosinemia, type I-III
Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
Allelic: Hawkinsinuria (HPD)
Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
Cystinosis, nephropathic (CTNS)
Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
Dent disease 2 (OCRL)
Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
Galactosemia (GALT)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with/-out microvillus inclusion disease ((STXBP2)
Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types ((CBS)
Hypophosphatasia, adult (ALPL)
Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
Lowe syndrome (OCRL)
Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
Odontohypophosphatasia (ALPL)
Porphyria, acute intermittent (HMBS)
Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
Transaldolase deficiency (TALDO1)
Tyrosinemia type I (FAH)
Tyrosinemia, type II (TAT)
Tyrosinemia, type III (HPD)
Wilson disease (ATP7B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E70.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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