Klinische FragestellungTroyer-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Troyer-Syndrom mit 1 "core"-Gen bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen [plus Methierungs- und UPD-Analysen] gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

TP5553

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SPART	2001	607111	NM_015087.5	AR
HMGA2	330	600698	NM_003483.6	AD
IGF2	543	147470	NM_000612.6	AD
PLAG1	1503	603026	NM_002655.3	Gen Fusion
SACS	13740	604490	NM_014363.6	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome (SPART)
Alias: Spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting (SPART)
Alias: Spastic paraplegia 20, AR; SPG20 (SPART)
Alias: Spastic paraplegia, AR, Troyer type (SPART)
DD: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
DD: IMAGE syndrome (CDKN1C)
DD: Silver-Russell syndrome 1; hypomethylation in H19/IGF2-imprinting control region 1 [11p15]
DD: Silver-Russell syndrome 2 mat UPD [chromosome 7]
DD: Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
DD: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
DD: Silver-Russell syndrome 5 (HGM2A)
DD: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
Troyer syndrome (SPART)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Gen Fusion

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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