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ErkrankungTroyer-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Troyer-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen [plus Methierungs- und UPD-Analysen] gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP5553
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
18,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SPART2001AR
HMGA2330AD und/oder Gen Fusion
IGF2543AD
PLAG11503Gen Fusion
SACS13740AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome (SPART)
  • Alias: Spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting (SPART)
  • Alias: Spastic paraplegia 20, AR; SPG20 (SPART)
  • Alias: Spastic paraplegia, AR, Troyer type (SPART)
  • DD: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • DD: IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • DD: Silver-Russell syndrome 1; hypomethylation in H19/IGF2-imprinting control region 1 [11p15]
  • DD: Silver-Russell syndrome 2 mat UPD [chromosome 7]
  • DD: Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • DD: Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • DD: Silver-Russell syndrome 5 (HGM2A)
  • DD: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
  • Troyer syndrome (SPART)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AR
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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