Klinische FragestellungTrommelschlegelfinger
Zusammenfassung
Kurzinformation
Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Trommelschlegelfinger
ID
TS0370
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Trommelschlegelfinger + Osteoarthropathie, mit variabler Pachydermie, verzögerter Schließung der Fontanelle, angeborene Herzerkrankung; Pachydermoperiostose + Kranio-Osteoarthropathie
Synonyme
- Alias: Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
- Alias: Ranioosteoarthropathy
- Allelic: Cranioosteoarthropathy (HPGD)
- Digital clubbing, isolated congenital (HPGD)
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
- Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 1 (HPGD)
- Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 2 (SLCO2A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M89.4-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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