ErkrankungTrommelschlegelfinger

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Trommelschlegelfinger

TS0370

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
HPGD	801	601688	AR
SLCO2A1	1932	601460	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Trommelschlegelfinger + Osteoarthropathie, mit variabler Pachydermie, verzögerter Schließung der Fontanelle, angeborene Herzerkrankung; Pachydermoperiostose + Kranio-Osteoarthropathie

Synonyme

Alias: Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
Alias: Ranioosteoarthropathy
Allelic: Cranioosteoarthropathy (HPGD)
Digital clubbing, isolated congenital (HPGD)
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 1 (HPGD)
Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 2 (SLCO2A1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

M89.4-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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