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ErkrankungTrommelschlegelfinger

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Trommelschlegelfinger

ID
TS0370
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HPGD801AR
SLCO2A11932AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Trommelschlegelfinger + Osteoarthropathie, mit variabler Pachydermie, verzögerter Schließung der Fontanelle, angeborene Herzerkrankung; Pachydermoperiostose + Kranio-Osteoarthropathie

 

Synonyme
  • Alias: Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
  • Alias: Ranioosteoarthropathy
  • Allelic: Cranioosteoarthropathy (HPGD)
  • Digital clubbing, isolated congenital (HPGD)
  • Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 1 (HPGD)
  • Hypertrophic osteoarthropathy, primary, AR 2 (SLCO2A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M89.4-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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