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Klinische FragestellungTriple-A-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Triple-A Syndrom
ID
TS0350
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AAAS | 1641 | NM_015665.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multisystemerkrankung mit Nebenniereninsuffizienz, isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie, Alakrima, autonome Dysfunktion + Neurodegeneration
Synonyme
- Sympt.: Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; AAAS
- Alias: Adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome (AAAS)
- Alias: Allgrove syndrome (AAAS)
- Aliases: 2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA syndrome (AAAS)
- Aliases: Double A syndrome; Quaternary A syndrome (AAAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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