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Klinische FragestellungTrimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

DNA-Sequenzanalyse von 2 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose Trimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

ID
TP9364
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FMO31599NM_001002294.3AR
DMGDH2601NM_013391.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: FMO3 deficiency
  • Alias: Fish odor syndrome
  • Dimethylglycine dehydrogenase deficiency (DMGDH)
  • Trimethylaminuria (FMO3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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