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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungTrimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

DNA-Sequenzanalyse von 2 kuratierten Genen gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose Trimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose

ID
TP9364
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
4,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FMO31599AR
DMGDH2601AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: FMO3 deficiency
  • Alias: Fish odor syndrome
  • Dimethylglycine dehydrogenase deficiency (DMGDH)
  • Trimethylaminuria (FMO3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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