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Klinische FragestellungTricho-hepato-enterisches Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel mit 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 6 kuratierten Gen-Sequenzanalysen bei der klinischen Verdachtsdiagnose Tricho-hepato-enterisches Syndrom

ID
TP2232
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SKIC23741NM_006929.5AR
TTC7A2577NM_020458.4AR
EPCAM945NM_002354.3AR
FOXP31296NM_014009.4XLR
SPINT2588NM_001166103.2AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Phänotypische Diarrhoe SD/THE
  • Sy: Intractable diarrhea, woolly hair, intraut. growth restr., face dysmorphism, short stature
  • Alias: Congenital diarrhea
  • Alias: Familial Diarrhea
  • Alias: Syndromale Diarrhoe
  • Alias: Tricho-hepato-enterisches Syndrom
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic (SPINT2)
  • Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Gastrointestinal defects + immunodeficiency syndrome (TTC7A)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, XL (FOXP3)
  • Trichohepatoenteric syndrome 1 (SKIC3)
  • Trichohepatoenteric syndrome 2 (SKIV2L)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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