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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik

Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungTricho-hepato-enterisches Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei bzw. 5 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei der klinischen Verdachtsdiagnose Tricho-hepato-enterisches Syndrom

ID

TP2232

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,4 kb (Core-/Basis-Gene)
9,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
SKIC2	3741	600478	AR
TTC7A	2577	609332	AR
EPCAM	945	185535	AR und/oder SMu und/oder Sus
FOXP3	1296	300292	XLR
SPINT2	588	605124	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Phänotypische Diarrhoe SD/THE
Alias: Familial Diarrhea
Alias: Syndromale Diarrhoe
Alias: Tricho-hepato-enterisches Syndrom
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic (SPINT2)
Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
Gastrointestinal defects + immunodeficiency syndrome (TTC7A)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, XL (FOXP3)
Trichohepatoenteric syndrome 1 (TTC37)
Trichohepatoenteric syndrome 2 (SKIV2L)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AR
AR und/oder SMu und/oder Sus
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

P78.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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