Klinische FragestellungTricho-hepato-enterisches Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel mit 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 6 kuratierten Gen-Sequenzanalysen bei der klinischen Verdachtsdiagnose Tricho-hepato-enterisches Syndrom

TP2232

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SKIC2	3741	600478	NM_006929.5	AR
TTC7A	2577	609332	NM_020458.4	AR
EPCAM	945	185535	NM_002354.3	AR
FOXP3	1296	300292	NM_014009.4	XLR
SPINT2	588	605124	NM_001166103.2	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Phänotypische Diarrhoe SD/THE
Sy: Intractable diarrhea, woolly hair, intraut. growth restr., face dysmorphism, short stature
Alias: Congenital diarrhea
Alias: Familial Diarrhea
Alias: Syndromale Diarrhoe
Alias: Tricho-hepato-enterisches Syndrom
Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic (SPINT2)
Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
Gastrointestinal defects + immunodeficiency syndrome (TTC7A)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, XL (FOXP3)
Trichohepatoenteric syndrome 1 (SKIC3)
Trichohepatoenteric syndrome 2 (SKIV2L)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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