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ErkrankungTricho-hepato-enterisches Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei bzw. 5 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei der klinischen Verdachtsdiagnose Tricho-hepato-enterisches Syndrom

ID
TP2232
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,4 kb (Core-/Basis-Gene)
9,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SKIC23741AR
TTC7A2577AR
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
FOXP31296XLR
SPINT2588AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Phänotypische Diarrhoe SD/THE
  • Alias: Familial Diarrhea
  • Alias: Syndromale Diarrhoe
  • Alias: Tricho-hepato-enterisches Syndrom
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic (SPINT2)
  • Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Gastrointestinal defects + immunodeficiency syndrome (TTC7A)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, XL (FOXP3)
  • Trichohepatoenteric syndrome 1 (TTC37)
  • Trichohepatoenteric syndrome 2 (SKIV2L)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
P78.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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