English
ErkrankungTorsionsdystonie 1
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Torsionsdystonie 1
ID
TS0270
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| TOR1A | 999 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Bewegungsstörung mit unwillkürlichen, wiederholt anhaltenden Muskelkontraktionen/Haltungen, beginnt typischerweise in einzelner Extremität, dann andere Extremitäten/Rumpf, Schädel- + Hals-Region ausgespart
Myoklonus-Dystonie-Syndrom (ORPHA36899): leichte bis mittlere Dystonie mit blitzartigen myoklonischen Zuckungen
Synonyme
- Alias: Dystonia musculorum deformans 1 (TOR1A)
- Alias: Early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A)
- Alias: Early-onset generalized torsion dystonia (TOR1A)
- Alias: Early-onset isolated dystonia (TOR1A)
- Alias: Early-onset primary dystonia (TOR1A)
- Alias: Early-onset torsion dystonia (TOR1A)
- Alias: Idiopathic torsion dystonia (TOR1A)
- Alias: Oppenheim dystonia (TOR1A)
- Myoclonus-dystonia syndrome; Alcohol-responsive dystonia, hereditary essential myoclonus (TOR1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G24.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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