Klinische FragestellungTorsionsdystonie 1

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Torsionsdystonie 1

TS0270

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TOR1A	999	605204	NM_000113.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bewegungsstörung mit unwillkürlichen, wiederholt anhaltenden Muskelkontraktionen/Haltungen, beginnt typischerweise in einzelner Extremität, dann andere Extremitäten/Rumpf, Schädel- + Hals-Region ausgespart

Myoklonus-Dystonie-Syndrom (ORPHA36899): leichte bis mittlere Dystonie mit blitzartigen myoklonischen Zuckungen

Synonyme

Alias: Dystonia musculorum deformans 1 (TOR1A)
Alias: Early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A)
Alias: Early-onset generalized torsion dystonia (TOR1A)
Alias: Early-onset isolated dystonia (TOR1A)
Alias: Early-onset primary dystonia (TOR1A)
Alias: Early-onset torsion dystonia (TOR1A)
Alias: Idiopathic torsion dystonia (TOR1A)
Alias: Oppenheim dystonia (TOR1A)
Myoclonus-dystonia syndrome; Alcohol-responsive dystonia, hereditary essential myoclonus (TOR1A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

605204

ICD10 Code

G24.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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