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Klinische FragestellungTibiale Muskeldystrophie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tibiale Muskeldystrophie, z.B. Udd et al., mit 11 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP5551
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
130,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
140,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANO52742NM_213599.3AR
DYSF6243NM_003494.4AR
FLNC8178NM_001458.5AD
GNE2262NM_001128227.3AR
LDB3852NM_001080116.1AD
MATR32544NM_199189.3AD
MYH75808NM_000257.4AD
TIA11161NM_022173.4AD
TTN100272NM_001267550.2AD
ACTN22685NM_001103.4AD
CAV3456NM_033337.3AD
CRYAB528NM_001885.3AD, AR
DES1413NM_001927.4AD, AR
MYOT1497NM_006790.3AD
SQSTM11323NM_003900.5AD
VCP2421NM_007126.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tibiale Muskeldystrophie betrifft die Schienbein-Muskeln, und die Symptome treten in der Regel nach dem 30 Lebensjahr auf. Erste Anzeichen sind in der Regel Schwäche und Atrophie des Tibialis anterior mit Schwierigkeiten beim Hackengang, ohne jedoch das normale Gehen wesentlich zu beeinträchtigen. Die Muskelschwäche nimmt sehr langsam zu, doch 10-20 Jahre nach dem Auftreten der Symptome werden auch die Langzehen-Strecker schwächer. Später hat ein Drittel der Patienten leichte bis mittelschwere Probleme beim Gehen im Allgemeinen. Sehr wenige Betroffene haben bereits im Kindesalter eine generalisierte Muskelschwäche, Atrophie des Quadrizeps oder anderer Beinmuskeln sowie die der Arme. Das defekte Protein Titin spielt auch im Herzmuskel eine wichtige Rolle. Bestimmte Mutationen im besonders großen TTN-Gen verurachen tibiale Muskeldystrophie, sie wird autosomal-dominant vererbt. Die detaillierte Differentialdiagnose umfasst mehr als ein Dutzend weiterer Gene. Dennoch schließt ein negatives molekulargenetisches Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1323/

 

Synonyme
  • Alias: Distal anoctaminopathy (ANO5)
  • Alias: Tardive tibial muscular dystrophy
  • Alias: Tibial Muscular Dystrophy
  • Alias: Udd Distal Myopathy
  • Alias: Udd myopathy
  • Alias: Udd-Markesbery muscular dystrophy
  • Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
  • Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (VCP)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
  • Allelic: Gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Long QT syndrome 9 (CAV3)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 12 (ANO5)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 2 (DYSF)
  • Allelic: Myopathy, congenital with structured cores + Z-line abnormalities (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
  • Allelic: Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
  • Allelic: Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
  • Allelic: Rippling muscle disease 2 (CAV3)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
  • Allelic: Sialuria (GNE)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 21 (MATR3)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 26 with/-out frontotemporal dementia (TIA1)
  • Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 + 2 (DUX4 macrosatellite contractions)
  • Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 (VCP)
  • Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
  • Laing distal myopathy (MYH7)
  • Miyoshi muscular dystrophy 1 (DYSF)
  • Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
  • Myopathy, distal, 4 (FLNC)
  • Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
  • Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
  • Myopathy, distal, with anterior tibial onset (DYSF)
  • Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
  • Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
  • Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
  • Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
  • Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
  • Myopathy, spheroid body (MYOT)
  • Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
  • Nonaka myopathy (GNE)
  • Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Welander distal myopathy (TIA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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