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ErkrankungThanatophore Dysplasie I/II

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Thanatophore Dysplasie I/II

ID
TS0170
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FGFR32421AD und/oder AR und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Typ 1 (ORPHA:1860): kurze, gekrümmte Oberschenkelknochen, Mikromelie, schmaler Thorax + Brachydaktylie

Typ 2 (ORPHA:93274): Mikromelie, gerade Röhrenknochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen + Kleeblattschädel

 

Synonyme
  • Alias: Cloverleaf skull-micromelic bone dysplasia syndrome
  • Alias: Lethal short-limbed platyspondylic dwarfism, San Diego type
  • Alias: Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, San Diego type
  • Alias: Thanatophoric dwarfism
  • Alias: Thanatophoric dwarfism-cloverleaf
  • Alias: Thanatophoric dwarfism-cloverleaf skull syndrome
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Crouzon syndrome [craniofacial dysostosis] with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: LADD [LacrimoAuriculoDentoDigital] syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN [Severe Achondroplasia, Developmental Delay, Acanthosis Nigricans] (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q77.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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