©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungThalassämia beta

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Thalassämia beta

ID
TS0150
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Beta-Thalassämie ist gekennzeichnet durch eine mangelhafte oder fehlende Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins. Die Einteilung der beta-Thalassämien erfolgt nach klinischen Gesichtspunkten in beta-Thalassaemia minor (heterozygote Form), beta-Thalassaemia major (homozygote oder gemischt-heterozygote Form) und beta-Thalassaemia intermedia (meist homozygote oder gemischt-heterozygote Form mit zusätzlichen genetischen Einflussfaktoren, die zu einer Abmilderung der für die Thalassämia major typischen Symptome führen). Veränderungen der Aminosäuren-Abfolge im Beta-Globin-Protein verursachen auch praktisch immer unterschiedliches Laufverhalten in der Hämoglobin-Elektrophorese. Bei Schwangeren mit Eisenmangel-Anämie und gleichzeitigem Verdacht auf Thalassämie ist die HBB-Gen-Sequenzanalyse durchzuführen. Ursache der beta-Thalassämie sind stets Mutationen des HBB-Gens, die praktisch immer nachgewiesen werden können.

Referenz: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie_2016-07-abgelaufen.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Beta Thalassämie
  • Alias: Beta-thalassemia
  • Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBB)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, AD inclusion-body (HBB)
  • Thalassemia, beta (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
D56.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt