Klinische FragestellungThalassämia beta

NGS +

Sanger

Die Beta-Thalassämie ist gekennzeichnet durch eine mangelhafte oder fehlende Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins. Die Einteilung der beta-Thalassämien erfolgt nach klinischen Gesichtspunkten in beta-Thalassaemia minor (heterozygote Form), beta-Thalassaemia major (homozygote oder gemischt-heterozygote Form) und beta-Thalassaemia intermedia (meist homozygote oder gemischt-heterozygote Form mit zusätzlichen genetischen Einflussfaktoren, die zu einer Abmilderung der für die Thalassämia major typischen Symptome führen). Veränderungen der Aminosäuren-Abfolge im Beta-Globin-Protein verursachen auch praktisch immer unterschiedliches Laufverhalten in der Hämoglobin-Elektrophorese. Bei Schwangeren mit Eisenmangel-Anämie und gleichzeitigem Verdacht auf Thalassämie ist die HBB-Gen-Sequenzanalyse durchzuführen. Ursache der beta-Thalassämie sind stets Mutationen des HBB-Gens, die praktisch immer nachgewiesen werden können.

Referenz: https://register.awmf.org/assets/guidelines/025-017l_S1_Thalassaemien_2023-02_1.pdf

• Alias: Beta Thalassämie
• Alias: Beta-thalassemia
• Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
• Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
• Allelic: Heinz body anemia (HBB)
• Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
• Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
• Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
• Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
• Allelic: Thalassemia-beta, AD inclusion-body (HBB)
• Thalassemia, beta (HBB)