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ErkrankungTeratozoospermie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Teratozoospermie mit 3 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP4040
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,0 kb (Core-/Basis-Gene)
35,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Sanger +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AURKC930AR
CCDC622055AR
DPY19L22277AR
PICK11248AR
SPATA161710AR
SYCP3711AD
ZPBP1056AR
BRDT2874AR
CEP1123295AR
DNAH612648AR
PMFBP13170AR
SUN51397AR
TSGA102370AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Infertilität durch Teratozoospermie aufgrund einer einzelnen Genmutation ist eine seltene, genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit aufgrund von veränderter Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien. Einige Gene verursachen in mutierter Form bekanntermaßen Teratozoospermie. Es handelt sich hierbei um eine heterogene Erkrankungsgruppe, die ein breites Spektrum an auffälligen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen. Die Integrität des Kopfes ist entscheidend für die normale Spermienfunktion, und Kopfdefekte führen durchweg zu männlicher Unfruchtbarkeit. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt. Ein unauffälliges Molekulargenetik-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: doi: 10.1016/j.beem.2020.101473.

 

Synonyme
  • Allelic: Pregnancy loss, recurrent, 4 (SYCP3)
  • "Globozoospermia" (CCDC62)
  • "Macrozoospermia" (AURKC)
  • "Teratozoospermia" (PICK1)
  • "Teratozoospermia" (ZPBP)
  • Heterotaxy; male infertility [panelapp] (DNAH6)
  • Spermatogenic failure 16 (SUN5)
  • Spermatogenic failure 21 (BRDT)
  • Spermatogenic failure 26 (TSGA10)
  • Spermatogenic failure 31 (PMFBP1)
  • Spermatogenic failure 4 (SYCP3)
  • Spermatogenic failure 44 (CEP112)
  • Spermatogenic failure 5 (AURKC)
  • Spermatogenic failure 6 (SPATA16)
  • Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N46

Bioinformatik und klinische Interpretation

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