ErkrankungTay-Sachs-Krankheit

NGS +

Die häufigste Form der Tay-Sachs-Krankheit beginnt im Säuglingsalter, in den ersten Monaten ist die Entwicklung normal, verlangsamt sich dann mit Muskelschwäche, Schreckreaktionen und Verlust motorischer Fähigkeiten. Anfälle, Seh- und Hörverlust und Lähmungen sind charakteristisch zusammen mit dem "kirschroten Fleck" im Augenhintergrund. Die Lebenserwartung betrifft bei der Klassischen Form wenige Jahre. Mildere Formen von M. Tay-Sachs sind sehr selten, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können. Mutationen im HEXA Gen verhindern den lysosomalen Abbau von GM2-Gangliosiden, deren Anhäufung ZNS-Neuronen zerstört. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die Expressivität in Grenzen variabel. Praktisch alle Mutationen sind Sequenzabweichungen, sehr selten werden Deletionen/Duplikationen identifiziert. Somit kann die Verdachtsdiagnose bei typischer Klinik durch einen unauffälligen Befund praktisch immer ausgeschlossen werden.

(Basisdiagnostik-Gen: HEXA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/

• Alias: GM2-gangliosidosis, type I (HEXA)
• Alias: Hexosaminidase A deficiency (HEXA)