Klinische FragestellungTay-Sachs-Krankheit

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Tay-Sachs-Krankheit

TS0120

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	1

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HEXA	1590	606869	NM_000520.6	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form der Tay-Sachs-Krankheit beginnt im Säuglingsalter, in den ersten Monaten ist die Entwicklung normal, verlangsamt sich dann mit Muskelschwäche, Schreckreaktionen und Verlust motorischer Fähigkeiten. Anfälle, Seh- und Hörverlust und Lähmungen sind charakteristisch zusammen mit dem "kirschroten Fleck" im Augenhintergrund. Die Lebenserwartung betrifft bei der Klassischen Form wenige Jahre. Mildere Formen von M. Tay-Sachs sind sehr selten, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können. Mutationen im HEXA Gen verhindern den lysosomalen Abbau von GM2-Gangliosiden, deren Anhäufung ZNS-Neuronen zerstört. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die Expressivität in Grenzen variabel. Praktisch alle Mutationen sind Sequenzabweichungen, sehr selten werden Deletionen/Duplikationen identifiziert. Somit kann die Verdachtsdiagnose bei typischer Klinik durch einen unauffälligen Befund praktisch immer ausgeschlossen werden.

(Basisdiagnostik-Gen: HEXA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/

Synonyme

Alias: B variant GM2 gangliosidosis (HEXA)
Alias: GM2-gangliosidosis, type I (HEXA)
Alias: HexA deficiency (HEXA)
Alias: Hexosaminidase A deficiency (HEXA)
Alias: Hexosaminidase alpha-subunit deficiency, variant B (HEXA)
Alias: Sphingolipidosis, Tay-Sachs (HEXA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

606869

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.