ErkrankungTay-Sachs-Krankheit
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Tay-Sachs-Krankheit
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
HEXA | 1590 | AR |
Infos zur Erkrankung
Die häufigste Form der Tay-Sachs-Krankheit beginnt im Säuglingsalter, in den ersten Monaten ist die Entwicklung normal, verlangsamt sich dann mit Muskelschwäche, Schreckreaktionen und Verlust motorischer Fähigkeiten. Anfälle, Seh- und Hörverlust und Lähmungen sind charakteristisch zusammen mit dem "kirschroten Fleck" im Augenhintergrund. Die Lebenserwartung betrifft bei der Klassischen Form wenige Jahre. Mildere Formen von M. Tay-Sachs sind sehr selten, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können. Mutationen im HEXA Gen verhindern den lysosomalen Abbau von GM2-Gangliosiden, deren Anhäufung ZNS-Neuronen zerstört. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die Expressivität in Grenzen variabel. Praktisch alle Mutationen sind Sequenzabweichungen, sehr selten werden Deletionen/Duplikationen identifiziert. Somit kann die Verdachtsdiagnose bei typischer Klinik durch einen unauffälligen Befund praktisch immer ausgeschlossen werden.
(Basisdiagnostik-Gen: HEXA)
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/
- Alias: GM2-gangliosidosis, type I (HEXA)
- Alias: Hexosaminidase A deficiency (HEXA)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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