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Klinische FragestellungTachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre; Differentialdiagnose [EMQN 2023]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre, mit 7 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
TP0030
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwere arrhythmogene Erkrankung mit adrenergisch induzierter ventrikulärer Tachykardie, die sich als Synkope + plötzlicher Tod manifestiert
Synonyme
- Alias: Bidirectional tachycardia induced by catecholamine
- Alias: Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT
- Alias: Double tachycardia induced by catecholamines
- Alias: Malignant paroxysmal ventricular tachycardia
- Alias: Multifocal ventricular premature beats
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Long QT syndrome 14 (CALM1)
- Allelic: Long QT syndrome 16 (CALM3)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Andersen [-Tawil] syndrome (KCNJ2)
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia [MONDO:0017990] (KCNJ2)
- Long QT syndrome 15 (CALM2)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 6 (CALM3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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