Klinische FragestellungSynspondylismus
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Synspondylismus
ID
SS0891
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
FLNB | 7809 | NM_001457.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Spondylodysplasische Dysplasie mit postnatalen progressiven Wirbelkörperfusionen (Blockwirbel), verkürzter Rumpf, unverhältnismäßig kurze Statur, Skoliose, Lordose, Karpal- + Tarsalsynostose (Klumpfüße)
Synonyme
- Alias: Spondylo-karpo-tarsale Synostose
- Alias: Spondylocarpotarsal syndrome
- Allelic: Atelosteogenesis, type I + III (FLNB)
- Allelic: Boomerang dysplasia
- Allelic: Larsen syndrome
- Spondylocarpotarsal synostosis (syndrome)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q76.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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