Klinische FragestellungSynspondylismus

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Synspondylismus

SS0891

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FLNB	7809	603381	NM_001457.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Spondylodysplasische Dysplasie mit postnatalen progressiven Wirbelkörperfusionen (Blockwirbel), verkürzter Rumpf, unverhältnismäßig kurze Statur, Skoliose, Lordose, Karpal- + Tarsalsynostose (Klumpfüße)

Synonyme

Alias: Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Alias: Spondylocarpotarsal syndrome
Allelic: Atelosteogenesis, type I + III (FLNB)
Allelic: Boomerang dysplasia
Allelic: Larsen syndrome
Spondylocarpotarsal synostosis (syndrome)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

603381

ICD10 Code

Q76.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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