ErkrankungSulfatase-Defizienz, multiple

NGS +

Multipler Sulfatase-Mangel ist eine Erkrankung, die hauptsächlich Gehirn, Haut und Skelett betrifft. Die Symptome sind sehr unterschiedlich und werden in drei Typen unterteilt, neonatal, spätinfantil und juvenil. Der neonatale Typ ist der schwerste. Die Neugeborenen weisen bereits Leukodystrophie mit Bewegungsstörungen und Krampfanfällen auf, später Entwicklungsverzögerung, langsames Wachstum, Ichthyose und Hypertrichose sowie Skoliose und Dysostosis multiplex. Die Patienten können weiterhin grobe Gesichtszüge, Hörverlust, Herzfehlbildungen und Hepatosplenomegalie zeigen. Der spät-infantile Typ ist der häufigste mit zunächst normaler kognitiver Entwicklung gefolgt von psychomotorischer Regression. Diese Patienten haben oft Ichthyose, Skelettanomalien und grobe Gesichtszüge. Der juvenile Typ ist die seltenste Form mit Symptomen in der mittleren bis späten Kindheit. Die Betroffenen erleben auch langsame psychomotorische Regression. Die Lebenserwartung ist bei allen drei Formen verkürzt. Das Leiden wird durch Mutationen im SUMF1-Gen verursacht. Die meisten Mutationen schränken die Funktion des kodierten Enzyms stark ein, selten führen sie zum instabilen Protein. Mutationen, die zur reduzierten Enzymfunktion führen, sind mit den weniger schweren Symptomen verbunden. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der DNA-diagnostische Ertrag ist nicht bekannt. Die Differentialdiagnose umfasst andere Ursachen für Leukodystrophien, progressive Neurodegeneration und Hepatosplenomegalie. Die Kombination genetischer und biochemischer Tests ist zu erwägen incl. Messung von mindestens drei Sulfatasen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538937/

• Alias: Mucosulfatidosis
• Alias: Sulfatidosis, juvenile, Austin type
• Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)