English
ErkrankungStüve-Wiedemann-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stüve-Wiedemann Syndrom
ID
SS0890
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| LIFR | 3294 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitale primäre Skelettdysplasie, Kleinwuchs, krumme Röhrenknochen, Camptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoeepisoden, Fütterungsprobleme, meist frühe Mortalität
Synonyme
- Sympt.: Bowed long bones, skeletal anomalies, episodic hyperthermia, respiratory + feeding distress
- Alias: Neonatal Schwartz-Jampel syndrome (LIFR)
- Alias: Schwartz-Jampel-Syndrom 2 (LIFR)
- Alias: Stüve-Wiedemann dysplasia (LIFR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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