Klinische FragestellungStüve-Wiedemann-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stüve-Wiedemann Syndrom

SS0890

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
LIFR	3294	151443	NM_002310.6	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale primäre Skelettdysplasie, Kleinwuchs, krumme Röhrenknochen, Camptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoeepisoden, Fütterungsprobleme, meist frühe Mortalität

Synonyme

Sympt.: Bowed long bones, skeletal anomalies, episodic hyperthermia, respiratory + feeding distress
Alias: Neonatal Schwartz-Jampel syndrome (LIFR)
Alias: Schwartz-Jampel-Syndrom 2 (LIFR)
Alias: Stüve-Wiedemann dysplasia (LIFR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

601559

ICD10 Code

Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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