©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungStüve-Wiedemann-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stüve-Wiedemann Syndrom

ID
SS0890
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LIFR3294NM_002310.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale primäre Skelettdysplasie, Kleinwuchs, krumme Röhrenknochen, Camptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoeepisoden, Fütterungsprobleme, meist frühe Mortalität

 

Synonyme
  • Sympt.: Bowed long bones, skeletal anomalies, episodic hyperthermia, respiratory + feeding distress
  • Alias: Neonatal Schwartz-Jampel syndrome (LIFR)
  • Alias: Schwartz-Jampel-Syndrom 2 (LIFR)
  • Alias: Stüve-Wiedemann dysplasia (LIFR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt