ErkrankungStiff-skin-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stiff-skin Syndrom nebst zwei differentialdiagnostisch zu erwägenden Genen für Geleophysische Dysplasie
15,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Langsam fortschreitende Hautverhärtung, fixiert am darunter liegenden Gewebe (hauptsächlich Schultern, unterer Rücken, Gesäß, Oberschenkel), leichte Hypertrichose, Hyperpigmentierung betroffener Hautareale, eingeschränkte Großgelenkbeweglichkeit mit Beugungskontrakturen; kutane Knötchen an distalen Interphalangealgelenken, extrakutane Manifestationen, diffuse Einklemmungsneuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang, enger Thorax, restriktive Lungenveränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs/Wachstumsverzögerung; keine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder viszerale, muskuläre oder Knochenbeteiligung
- Sympt.: Hard, thick skin, usually entire body; less joint mobility, flexion contractures
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Dental anomalies + short stature (LTBP3)
- Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
- Geleophysic dysplasia 3 (LTBP3)
- Stiff skin syndrome (FBN1)
- AD und/oder AR
- AD und/oder Mult
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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