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Klinische FragestellungStiff-skin-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stiff-skin-Syndrom nebst zwei differentialdiagnostisch zu erwägenden Genen für Geleophysische Dysplasie

ID
SP0870
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FBN18616NM_000138.5AD
ADAMTSL22856NM_014694.4AR
LTBP33912NM_001130144.3AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich sind pathogene Varianten des FBN1-Gens.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/2833;https://omim.org/entry/184900

 

Synonyme
  • Sympt.: Hard, thick skin, usually entire body; less joint mobility, flexion contractures
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Dental anomalies + short stature (LTBP3)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
  • Geleophysic dysplasia 3 (LTBP3)
  • Stiff skin syndrome (FBN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.