Klinische FragestellungStiff-skin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Stiff-skin-Syndrom nebst zwei differentialdiagnostisch zu erwägenden Genen für Geleophysische Dysplasie

SP0870

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FBN1	8616	134797	NM_000138.5	AD
ADAMTSL2	2856	612277	NM_014694.4	AR
LTBP3	3912	602090	NM_001130144.3	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Langsam fortschreitende Hautverhärtung, fixiert am darunter liegenden Gewebe (hauptsächlich Schultern, unterer Rücken, Gesäß, Oberschenkel), leichte Hypertrichose, Hyperpigmentierung betroffener Hautareale, eingeschränkte Großgelenkbeweglichkeit mit Beugungskontrakturen; kutane Knötchen an distalen Interphalangealgelenken, extrakutane Manifestationen, diffuse Einklemmungsneuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang, enger Thorax, restriktive Lungenveränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs/Wachstumsverzögerung; keine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder viszerale, muskuläre oder Knochenbeteiligung

Synonyme

Sympt.: Hard, thick skin, usually entire body; less joint mobility, flexion contractures
Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
Allelic: Dental anomalies + short stature (LTBP3)
Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
Allelic: MASS syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
Geleophysic dysplasia 3 (LTBP3)
Stiff skin syndrome (FBN1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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