ErkrankungStickler-Syndrom, Differentialdiagnose I

NGS +

Das Stickler-Syndrom ist eine erbliche Vitreoretinopathie, bei der die Augen-Symptomatik mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Pierre-Robin-Sequenz, Knochenanomalien und (in 10% der Fälle) Schallempfindungs-Schwerhörigkeit assoziiert sind. Die Augen-Symptome betreffen juvenile Katarakt, Myopie, Strabismus, vitreoretinale oder chorioretinale Degeneration, Netzhautablösung und chronische Uveitis. Der Überstreckbarkeit der Gelenke in der Jugend folgen frühzeitig arthrotische Veränderungen. Leichte Platyspondylie, Skoliose und vergrößerte, oft abnorme Epiphysen werden beobachtet. Stickler-Syndrom wird autosomal-dominant oder selten autosomal-rezessiv vererbt und ist genetisch heterogen. Mutationen in den Genen COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 und COL9A3. Das zur Anwendung kommende Panel umfasst alle diese Gene. Die genetische Diagnostik dient der Differentialdiagnostik und damit u.a. genetischen Beratung des Erkrankten und seiner Verwandten. Die diagnostische Aufklärungsquote des Panels liegt bei 90% (80-90% der Fälle davon mit COL2A1-Mutationen, 10-20% mit COL11A1-Mutationen bedingt). Weitere Gene sind nur selten Krankheits-assoziiert. Ein negativer molekulargenetischer Befund schließt die klinische Diagnose nicht sicher aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/

https://doi.org/10.3390/jpm10030105

• Alias: Arthroophthalmopathy
• Alias: Hereditary progressive arthroophthalmopathy
• Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
• Allelic: Deafness, AD 13 (COL11A2)
• Allelic: Deafness, AD 37 (COL11A1)
• Allelic: Deafness, AR 53 (COL11A2)
• Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
• Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with/-out myopathy (COL9A3)
• Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 (COL9A1)
• Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia + deafness (COL2A1)
• Allelic: Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
• Allelic: Fibrochondrogenesis 2 (COL11A2)
• Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
• Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
• Allelic: Lumbar disc herniation, susceptibility to (COL11A1)
• Allelic: Marshall syndrome (COL11A1)
• Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
• Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
• Allelic: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AR (COL11A2)
• Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
• Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type (COL2A1)
• Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (COL2A1)
• Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
• Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
• Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
• Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
• Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
• Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
• Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
• Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
• Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
• Stickler syndrome [MONDO:0019354] (LOXL3)
• Stickler syndrome, type I (COL2A1)
• Stickler syndrome, type II (COL11A1)
• Stickler syndrome, type III [Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AD] (COL11A2)
• Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
• Stickler syndrome, type V (COL9A2)
• Stickler syndrome, type VI (COL9A3)
• Wagner vitreoretinopathy/syndrome 1 (VCAN)