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Klinische FragestellungStickler-Syndrom, Differentialdiagnose I

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Stickler-Syndrom mit 3 Leitlinien-kuratierten "Core"- bzw. "Core candidate"-Genen und zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0170
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
41,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL11A15421NM_001854.4AD
COL11A25211NM_080680.3AD
COL2A14464NM_001844.5AD
COL9A12766NM_001851.6AR
COL9A22070NM_001852.4AR
COL9A32055NM_001853.4AR
BMP41227NM_001202.6AD
GZF12136NM_022482.5AR
LOXL32283NM_032603.5AR
LRP213968NM_004525.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Stickler-Syndrom ist eine erbliche Vitreoretinopathie, bei der die Augen-Symptomatik mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Pierre-Robin-Sequenz, Knochenanomalien und (in 10% der Fälle) Schallempfindungs-Schwerhörigkeit assoziiert sind. Die Augen-Symptome betreffen juvenile Katarakt, Myopie, Strabismus, vitreoretinale oder chorioretinale Degeneration, Netzhautablösung und chronische Uveitis. Der Überstreckbarkeit der Gelenke in der Jugend folgen frühzeitig arthrotische Veränderungen. Leichte Platyspondylie, Skoliose und vergrößerte, oft abnorme Epiphysen werden beobachtet. Stickler-Syndrom wird autosomal-dominant oder selten autosomal-rezessiv vererbt und ist genetisch heterogen. Mutationen in den Genen COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 und COL9A3. Das zur Anwendung kommende Panel umfasst alle diese Gene. Die genetische Diagnostik dient der Differentialdiagnostik und damit u.a. genetischen Beratung des Erkrankten und seiner Verwandten. Die diagnostische Aufklärungsquote des Panels liegt bei 90% (80-90% der Fälle davon mit COL2A1-Mutationen, 10-20% mit COL11A1-Mutationen bedingt). Weitere Gene sind nur selten Krankheits-assoziiert. Ein negativer molekulargenetischer Befund schließt die klinische Diagnose nicht sicher aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/

https://doi.org/10.3390/jpm10030105

 

Synonyme
  • Alias: Arthroophthalmopathy
  • Alias: Hereditary progressive arthroophthalmopathy
  • Allelic: Czech dysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Deafness, AD 13 (COL11A2)
  • Allelic: Deafness, AD 37 (COL11A1)
  • Allelic: Deafness, AR 53 (COL11A2)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with/-out myopathy (COL9A3)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 (COL9A1)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia + deafness (COL2A1)
  • Allelic: Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
  • Allelic: Fibrochondrogenesis 2 (COL11A2)
  • Allelic: Kniest dysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
  • Allelic: Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
  • Allelic: Lumbar disc herniation, susceptibility to (COL11A1)
  • Allelic: Marshall syndrome (COL11A1)
  • Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Allelic: Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AR (COL11A2)
  • Allelic: Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
  • Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type (COL2A1)
  • Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (COL2A1)
  • Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
  • Allelic: Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
  • Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
  • Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
  • Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Stickler syndrome [MONDO:0019354] (LOXL3)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • Stickler syndrome, type III [Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, AD] (COL11A2)
  • Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
  • Stickler syndrome, type V (COL9A2)
  • Stickler syndrome, type VI (COL9A3)
  • Wagner vitreoretinopathy/syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.