©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSterilität, CBAVD

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Sterilität ("Congenital bilateral agenesis of vas deferens", CBAVD)

ID
CS5130
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CFTR4443AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Infertilität beim Mann

 

Synonyme
  • Alias: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Alias: Congenital bilateral agenesis of vas deferens (CFTR)
  • Alias: Congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR)
  • Alias: Vas deference, congenital bilateral aplasia of (CFTR)
  • Alias: Vas deference, congenital unilateral aplasia of (CFTR)
  • Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q55.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt