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ErkrankungStatin-Unverträglichkeit

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Statin-Unverträglichkeit mit zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP4222
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
15,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLCO1B12076Dig und/oder Mult
ABCB13843Resistenz
ABCC24638AR
ABCG21836Resistenz
HMGCR2667Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Statine werden zur Senkung des Cholesterinspiegels verschrieben. Trotz der weit verbreiteten Anwendung verursacht das Absetzen Lücken in der Prävention von atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Hauptgründe dafür sind Statin-assoziierte Muskelsymptome und andere Statin-induzierte Nebenwirkungen, wie neu auftretender Diabetes mellitus Typ 2, neurologische/neurokognitive Effekte, Hepato- und Nierentoxizität.

 

Synonyme
  • Colchicine resistance (ABCB1)
  • Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic (SLCO1B1)
  • Inflammatory bowel disease 13 (ABCB1)
  • Low density lipoprotein cholesterol level QTL 3 (HMGCR)
  • Statins, attenuated cholesterol lowering by (HMGCR)
  • Uric acid concentration, serum, QTL1 (ABCG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • Dig und/oder Mult
  • Mult
  • Resistenz
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
T65.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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