Klinische FragestellungStatin-Unverträglichkeit

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Statin-Unverträglichkeit mit zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP4222

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLCO1B1	2076	604843	NM_006446.5	digenisch, AR
ABCB1	3843	171050	NM_000927.5	Resistenz
ABCC2	4638	601107	NM_000392.5	AR
ABCG2	1836	603756	NM_001257386.2	Resistenz
HMGCR	2667	142910	NM_000859.3	Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Statine werden zur Senkung des Cholesterinspiegels verschrieben. Trotz der weit verbreiteten Anwendung verursacht das Absetzen Lücken in der Prävention von atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Hauptgründe dafür sind Statin-assoziierte Muskelsymptome und andere Statin-induzierte Nebenwirkungen, wie neu auftretender Diabetes mellitus Typ 2, neurologische/neurokognitive Effekte, Hepato- und Nierentoxizität.

Synonyme

Colchicine resistance (ABCB1)
Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic (SLCO1B1)
Inflammatory bowel disease 13 (ABCB1)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL 3 (HMGCR)
Statins, attenuated cholesterol lowering by (HMGCR)
Uric acid concentration, serum, QTL1 (ABCG2)
[Statin intolerance + statin-induced myalgia; lit.] (LILRB5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AR
Mult
Resistenz
digenisch

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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