Klinische FragestellungSqualen-Synthase-Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Squalen-Synthase-Defizienz mit 2 "core candidte"-Genen bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP5556
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
7,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
MGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Neurodevelopmental disorder with low cholesterol+abnormal urine organic acids
- Alopecia-mental retardation syndrome 4 (LSS)
- Cataract 44 (LSS)
- Desmosterolosis (DHCR24)
- Hypotrichosis 14 (LSS)
- Lathosterolosis (SC5D)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
- Squalene synthase deficiency (FDFT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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