©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungSqualen-Synthase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Squalen-Synthase-Defizienz mit 2 "core candidte"-Genen bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5556
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

MGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FDFT11254NM_004462.5AR
LSS2303NM_001001438.3AR
DHCR241551NM_014762.4AR
DHCR71428NM_001360.3AR
SC5D900NM_001024956.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Neurodevelopmental disorder with low cholesterol+abnormal urine organic acids
  • Alopecia-mental retardation syndrome 4 (LSS)
  • Cataract 44 (LSS)
  • Desmosterolosis (DHCR24)
  • Hypotrichosis 14 (LSS)
  • Lathosterolosis (SC5D)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Squalene synthase deficiency (FDFT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt