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ErkrankungSqualen-Synthase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Squalen-Synthase-Defizienz mit 2 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP5556
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
7,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

MGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FDFT11254AR
LSS2303AR
DHCR241551AR
DHCR71428AR
SC5D900AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Neurodevelopmental disorder with low cholesterol+abnormal urine organic acids
  • Alopecia-mental retardation syndrome 4 (LSS)
  • Cataract 44 (LSS)
  • Desmosterolosis (DHCR24)
  • Hypotrichosis 14 (LSS)
  • Lathosterolosis (SC5D)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Squalene synthase deficiency (FDFT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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