Klinische FragestellungSqualen-Synthase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Squalen-Synthase-Defizienz mit 2 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP5556

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

MGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FDFT1	1254	184420	NM_004462.5	AR
LSS	2303	600909	NM_001001438.3	AR
DHCR24	1551	606418	NM_014762.4	AR
DHCR7	1428	602858	NM_001360.3	AR
SC5D	900	602286	NM_001024956.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Neurodevelopmental disorder with low cholesterol+abnormal urine organic acids
Alopecia-mental retardation syndrome 4 (LSS)
Cataract 44 (LSS)
Desmosterolosis (DHCR24)
Hypotrichosis 14 (LSS)
Lathosterolosis (SC5D)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Squalene synthase deficiency (FDFT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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