ErkrankungSqualen-Synthase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Squalen-Synthase-Defizienz mit 2 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP5556

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
7,5 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

MGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
FDFT1	1254	184420	AR
LSS	2303	600909	AR
DHCR24	1551	606418	AR
DHCR7	1428	602858	AR
SC5D	900	602286	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Neurodevelopmental disorder with low cholesterol+abnormal urine organic acids
Alopecia-mental retardation syndrome 4 (LSS)
Cataract 44 (LSS)
Desmosterolosis (DHCR24)
Hypotrichosis 14 (LSS)
Lathosterolosis (SC5D)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Squalene synthase deficiency (FDFT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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