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ErkrankungSpinozerebellare Ataxie, frühkindlich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spinozerebellare Ataxie, frühkindlich mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP1772
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TWNK2055AD und/oder AR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FXN633AR und/oder Ass
POLG3720AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Friedreich ataxia (FXN)
  • Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
  • Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
  • Spinocerebellar Ataxia, AR [panelapp] (TWNK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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