ErkrankungSpinozerebellare Ataxie, frühkindlich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spinozerebellare Ataxie, frühkindlich mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP1772

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
TWNK	2055	606075	AD und/oder AR
ATM	9171	607585	AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FXN	633	606829	AR und/oder Ass
POLG	3720	174763	AD und/oder AR

Synonyme

Alias: Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
Ataxia-telangiectasia (ATM)
Friedreich ataxia (FXN)
Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
Spinocerebellar Ataxia, AR [panelapp] (TWNK)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

G11.-

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