Klinische FragestellungSpinozerebellare Ataxie, frühkindlich; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spinozerebellare Ataxie, frühkindlich mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP1772
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
15,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA
- Alias: OHAHA syndrome - Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, Athetosis (TWNK)
- Alias: Spinocerebellar ataxia, infantile + sensory neuropathy (TWNK)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
- Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
- Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
- Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Friedreich ataxia (FXN)
- Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
- Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
- Spinocerebellar ataxia, AR [panelapp] (TWNK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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