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Klinische FragestellungSpinozerebellare Ataxie, frühkindlich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spinozerebellare Ataxie, frühkindlich mit 1 "core"-Gen und insgesamt 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP1772
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TWNK2055NM_021830.5AD, AR
ATM9171NM_000051.4AR
FXN633NM_000144.5AR
POLG3720NM_002693.3AR, AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA
  • Alias: OHAHA syndrome - Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, Athetosis (TWNK)
  • Alias: Spinocerebellar ataxia, infantile + sensory neuropathy (TWNK)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Friedreich ataxia (FXN)
  • Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
  • Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
  • Spinocerebellar ataxia, AR [panelapp] (TWNK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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