Klinische FragestellungSpinozerebellare Ataxie, frühkindlich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spinozerebellare Ataxie, frühkindlich mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP1772

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TWNK	2055	606075	NM_021830.5	AD, AR
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
FXN	633	606829	NM_000144.5	AR
POLG	3720	174763	NM_002693.3	AR, AD

Synonyme

Alias: Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA
Alias: OHAHA syndrome - Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, Athetosis (TWNK)
Alias: Spinocerebellar ataxia, infantile + sensory neuropathy (TWNK)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
Ataxia-telangiectasia (ATM)
Friedreich ataxia (FXN)
Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
Spinocerebellar ataxia, AR [panelapp] (TWNK)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

G11.-

Kein Text hinterlegt