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ErkrankungSphärozytose, hereditäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sphärozytose, hereditäre, mit 3 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9753
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,1 kb (Core-/Basis-Gene)
24,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANK15643AD und/oder AR
EPB422166AR
SPTA17260AD und/oder AR
SLC4A12736AD und/oder AR
SPTB6987AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bestimmte Störungen des Erythrozyten-Membrantransports verursachen Sphärozytose (kongenitale sphärozytische nicht-immune hämolytische Anämie) und damit schwere Anämien bereits beim Neugeborenen, Gelbsucht und Splenomegalie. Gallensteine treten von der späten Kindheit bis zum mittleren Erwachsenenalter auf. Vier Formen unterscheiden sich durch die Schwere der Symptomatik, 2/3 der Patienten zeigen eine mittelschwere Form, 3-5% die schwere Form mit Kleinwuchs, verzögerter sexueller Entwicklung und Skelettanomalien. Sequenzabweichungen in fünf Genen lösen das Krankheitsbild aus, ANK1 Genmutationen verursachen die Hälfte der Fälle. In 75% der Fälle liegt autosomal dominante Vererbung mit reduzierter Penetranz vor, sonst autosomal rezessiv, jeweils mit sehr hoher klinischer Variabilität in der Ausprägung. Die diagnostische Ausbeute ist abhängig von der Erythrozytenmembran-Diagnostik und weitgehend unbekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/

 

Synonyme
  • Allelic: Anemia, neonatal hemolytic, fatal/near-fatal (SPTB)
  • Allelic: Blood groups, Diego, Froese, Swann, Waldner, Wright
  • Allelic: Cryohydrocytosis (SLC4A1)
  • Allelic: Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
  • Allelic: Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
  • Allelic: Elliptocytosis-3 (SPTB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (SLC4A1)
  • Allelic: Ovalocytosis, SA type (SLC4A1)
  • Spherocytosis, type 1 (ANK1)
  • Spherocytosis, type 2 (SPTB)
  • Spherocytosis, type 3 (SPTA1)
  • Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
  • Spherocytosis, type 5 (EPB42)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D58.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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