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Klinische FragestellungSphärozytose, hereditäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sphärozytose, hereditäre, mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 2 weiteren Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 6 Leitlinien-erwähnten, kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Bestimmte Störungen des Erythrozyten-Membrantransports verursachen Sphärozytose (kongenitale sphärozytische nicht-immune hämolytische Anämie) und damit schwere Anämien bereits beim Neugeborenen, Gelbsucht und Splenomegalie. Gallensteine treten von der späten Kindheit bis zum mittleren Erwachsenenalter auf. Vier Formen unterscheiden sich durch die Schwere der Symptomatik, 2/3 der Patienten zeigen eine mittelschwere Form, 3-5% die schwere Form mit Kleinwuchs, verzögerter sexueller Entwicklung und Skelettanomalien. Sequenzabweichungen in fünf Genen lösen das Krankheitsbild aus, ANK1 Genmutationen verursachen die Hälfte der Fälle. In 75% der Fälle liegt autosomal dominante Vererbung mit reduzierter Penetranz vor, sonst autosomal rezessiv, jeweils mit sehr hoher klinischer Variabilität in der Ausprägung. Die diagnostische Ausbeute ist abhängig von der Erythrozytenmembran-Diagnostik und weitgehend unbekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/
- Allelic: Anemia, neonatal hemolytic, fatal/near-fatal (SPTB)
- Allelic: Blood groups, Diego, Froese, Swann, Waldner, Wright
- Allelic: Cowden syndrome 7 (SEC23B)
- Allelic: Cryohydrocytosis (SLC4A1)
- Allelic: Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
- Allelic: Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
- Allelic: Elliptocytosis-3 (SPTB)
- Allelic: Malaria, resistance to (SLC4A1)
- Allelic: Ovalocytosis, SA type (SLC4A1)
- Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
- Spherocytosis, type 1 (ANK1)
- Spherocytosis, type 2 (SPTB)
- Spherocytosis, type 3 (SPTA1)
- Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
- Spherocytosis, type 5 (EPB42)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.