English
Klinische FragestellungSpastische Paraplegie, unkompliziert ("pure"); Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, unkompliziert ("pure"), mit 12 "core"- bzw. "core candidate"-Genen und zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP6712
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 20 |
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
43,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
43,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ADAR | 2796 | NM_001111.5 | AR | |
| ATL1 | 1677 | NM_015915.5 | AD | |
| DDHD1 | 2640 | NM_001160147.2 | AR | |
| HSPD1 | 1722 | NM_002156.5 | AD, AR | |
| NIPA1 | 990 | NM_144599.5 | AD | |
| REEP1 | 606 | NM_022912.3 | AD | |
| REEP2 | 765 | NM_001271803.2 | AD, AR | |
| RTN2 | 1638 | NM_005619.5 | AD | |
| SLC33A1 | 1650 | NM_004733.4 | AD, AR | |
| SPAST | 1851 | NM_014946.4 | AD | |
| SPG7 | 2388 | NM_003119.4 | AR, AD | |
| WASHC5 | 3480 | NM_014846.4 | AD | |
| AP5Z1 | 2424 | NM_014855.3 | AR | |
| ATP2B4 | 3513 | NM_001001396.3 | AD | |
| CPT1C | 2379 | NM_001136052.3 | AD | |
| ERLIN2 | 1020 | NM_007175.8 | AR | |
| KIF1A | 5073 | NM_004321.8 | AD, AR | |
| UBAP1 | 1966 | NM_001171201.1 | AD | |
| USP8 | 3357 | NM_005154.5 | AR | |
| ZFYVE27 | 1251 | NM_001002261.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Unkomplizierte HSP: genetisch und klinisch heterogene Gruppe von langsam fortschreitenden neurologischen Störungen; in reiner Form mit pyramidalen Zeichen (Schwäche, Spastizität, rege Sehnenreflexe, plantare Streckreaktionen), die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffen, mögliche Assoziation von Schließmuskelstörungen + tiefer sensorischer Verlust
Synonyme
- Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
- Alias: Familial spastic paraplegia, FSP
- Alias: Hereditary spastic paraparesis, HSP
- Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 (KIF5A)
- Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
- Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
- Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
- Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic (USP8)
- Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
- Spastic paraplegia 12, AD (RTN2)
- Spastic paraplegia 13, AD (HSPD1)
- Spastic paraplegia 18, AR (ERLIN2)
- Spastic paraplegia 28, AR (DDHD1)
- Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
- Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
- Spastic paraplegia 33, AD (ZFYVE27)
- Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
- Spastic paraplegia 4, AD (SPAST)
- Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
- Spastic paraplegia 48, AR (AP5Z1)
- Spastic paraplegia 6, AD (NIPA1)
- Spastic paraplegia 6, AD (REEP1)
- Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
- Spastic paraplegia 72, AD + AR (REEP2)
- Spastic paraplegia 73, AD (CPT1C)
- Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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