©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSpastische Paraplegie, unkompliziert ("pure"); Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, unkompliziert ("pure"), mit 13 bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP6712
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Basis-Gene)
38,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAR2796AD und/oder AR
ATL11677AD und/oder AR
DDHD12640AR
HSPD11722AD und/oder AR
NIPA1990AD
REEP1606AD
REEP2765AD und/oder AR
RTN21638AD
SLC33A11650AD und/oder AR
SPAST1851AD und/oder Ass
SPG72388AD und/oder AR
WASHC53480AD und/oder AR
AP5Z12424AR
ATP2B43513AD
CPT1C2379AD
ERLIN21020AD und/oder AR
UBAP11966AD
USP83357AR
ZFYVE271251AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Unkomplizierte HSP: genetisch und klinisch heterogene Gruppe von langsam fortschreitenden neurologischen Störungen; in reiner Form mit pyramidalen Zeichen (Schwäche, Spastizität, rege Sehnenreflexe, plantare Streckreaktionen), die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffen, mögliche Assoziation von Schließmuskelstörungen + tiefer sensorischer Verlust

 

Synonyme
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Alias: Familial spastic paraplegia, FSP
  • Alias: Hereditary spastic paraparesis, HSP
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 (KIF5A)
  • Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic (USP8)
  • Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
  • Spastic paraplegia 12, AD (RTN2)
  • Spastic paraplegia 13, AD (HSPD1)
  • Spastic paraplegia 18, AR (ERLIN2)
  • Spastic paraplegia 28, AR (DDHD1)
  • Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 33, AD (ZFYVE27)
  • Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Spastic paraplegia 4, AD (SPAST)
  • Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
  • Spastic paraplegia 48, AR (AP5Z1)
  • Spastic paraplegia 6, AD (NIPA1)
  • Spastic paraplegia 6, AD (REEP1)
  • Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
  • Spastic paraplegia 72, AD + AR (REEP2)
  • Spastic paraplegia 73, AD (CPT1C)
  • Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt