English
ErkrankungSpastische Paraplegie, unkompliziert ("pure"); Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, unkompliziert ("pure"), mit 13 bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP6712
Anzahl Gene
19
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,3 kb (Core-/Basis-Gene)
38,2 kb (Erweitertes Panel)
38,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ADAR | 2796 | AD und/oder AR | |
| ATL1 | 1677 | AD und/oder AR | |
| DDHD1 | 2640 | AR | |
| HSPD1 | 1722 | AD und/oder AR | |
| NIPA1 | 990 | AD | |
| REEP1 | 606 | AD | |
| REEP2 | 765 | AD und/oder AR | |
| RTN2 | 1638 | AD | |
| SLC33A1 | 1650 | AD und/oder AR | |
| SPAST | 1851 | AD und/oder Ass | |
| SPG7 | 2388 | AD und/oder AR | |
| WASHC5 | 3480 | AD und/oder AR | |
| AP5Z1 | 2424 | AR | |
| ATP2B4 | 3513 | AD | |
| CPT1C | 2379 | AD | |
| ERLIN2 | 1020 | AD und/oder AR | |
| UBAP1 | 1966 | AD | |
| USP8 | 3357 | AR | |
| ZFYVE27 | 1251 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Unkomplizierte HSP: genetisch und klinisch heterogene Gruppe von langsam fortschreitenden neurologischen Störungen; in reiner Form mit pyramidalen Zeichen (Schwäche, Spastizität, rege Sehnenreflexe, plantare Streckreaktionen), die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffen, mögliche Assoziation von Schließmuskelstörungen + tiefer sensorischer Verlust
Synonyme
- Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
- Alias: Familial spastic paraplegia, FSP
- Alias: Hereditary spastic paraparesis, HSP
- Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 (KIF5A)
- Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
- Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
- Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
- Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic (USP8)
- Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
- Spastic paraplegia 12, AD (RTN2)
- Spastic paraplegia 13, AD (HSPD1)
- Spastic paraplegia 18, AR (ERLIN2)
- Spastic paraplegia 28, AR (DDHD1)
- Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
- Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
- Spastic paraplegia 33, AD (ZFYVE27)
- Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
- Spastic paraplegia 4, AD (SPAST)
- Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
- Spastic paraplegia 48, AR (AP5Z1)
- Spastic paraplegia 6, AD (NIPA1)
- Spastic paraplegia 6, AD (REEP1)
- Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
- Spastic paraplegia 72, AD + AR (REEP2)
- Spastic paraplegia 73, AD (CPT1C)
- Spastic paraplegia 8, AD (WASHC5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Ass
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt