©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSpastische Paraplegie, autosomal rezessiv; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Paraplegie, autosomal rezessiv, mit 7 bzw. zusammen genommen 71 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0040
Anzahl Gene
71 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Basis-Gene)
170,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + x

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
C19orf12459AR
CYP7B11521AR
FA2H1119AR
PNPLA63984AR
SPG117332AR
SPG72388AD und/oder AR
ZFYVE267620AR
ADAR2796AD und/oder AR
AFG3L22394AD und/oder AR
AIMP1939AR
ALDH18A12388AD und/oder AR
ALDH3A21458AR
ALS24974AR
AMPD22478AR
AP4B12220AR
AP4E13414AD und/oder AR
AP4M11362AR
AP4S1480AR
AP5Z12424AR
ARG1969AR
ATP13A23543AR
B4GALNT11437AR
BICD22568AD
CAPN12145AR
CYP27A11596AR
CYP2U11635AR
DARS11506AR
DDHD12640AR
DDHD22136AR
ENTPD11554AR
ERLIN11047AR
ERLIN21020AD und/oder AR
FARS21356AR
FXN633AR und/oder Ass
GAD11785AR
GBA22784AR
GJC21320AD und/oder AR
GRID23024AR
HACE12730AD und/oder Sus
HIKESHI647AR
IBA571071AR
KIF1A5073AD und/oder AR
KIF1C3312AR
KLC22244AR
KLC41999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
LYST11406AR
MAG1806AR
MARS12703AD und/oder AR
MARS21782AR
MTPAP1749AR
MTRFR501AR
NKX6-2837AR
NT5C21686AR
OPA3540AD und/oder AR
PGAP12769AR
POLR3A4173AR
POLR3K330AR
REEP2765AD und/oder AR
RNASEH2B939AR
SACS13740AR
SARS21563AR
SERAC11965AR
SLC1A41607AR
SLC25A461257AR
SPART2001AR
SPG21927AR
TECPR23804AR
TFG1203AD und/oder AR
USP83357AR
WDR45B1035AR
WDR482034AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe monogener neurologischer Erkrankungen, die durch längenabhängige Degeneration des Kortikospinaltrakts und der Hinterstränge hervorgerufen wird und sich mit bilateraler Spastizität der unteren Extremitäten, Hyperreflexie und Plantar-Reaktionen der Streckmuskeln äußert. HSPs können im Säuglings-, Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Weiterhin können kognitive Beeinträchtigung, Ataxie, Dysarthrie, Neuropathie oder Krampfanfälle in mehr als der Hälfte der Fälle wichtige Zusatzsymptome sein. Autosomal rezessive HSP ist sehr heterogen, auch werden neue Gene identifiziert. Neue Ursachen der autosomal rezessiven HSP können auf eine Familie oder auf ein Einzel-Individuum beschränkt sein. Autosomal rezessive HSP kommt bei ca. 25%-30% aller HSP-Patienten vor. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet nach wie vor keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/

https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S1474-4422%2819%2930235-2

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary spastic paraplegia, HSP
  • Alias: Spastic paraplegia [SPG], AR
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile (SPG11)
  • Allelic: Boucher-Neuhauser syndrome (PNPLA6)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X (SPG11)
  • Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 (C12orf65)
  • Allelic: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure + alkalosis (SARS2)
  • Allelic: Laurence-Moon syndrome (PNPLA6)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Allelic: Oliver-McFarlane syndrome (PNPLA6)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 28 (AFG3L2)
  • 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy + Leigh-like syndrome (SERAC1)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASH2B)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
  • Argininemia (ARG1)
  • Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1 (GAD1)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U (MARS1)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Friedreich ataxia (FXN GAA)
  • Hypomyelination with brainstem + spinal cord involvement + leg spasticity (DARS1)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • Leukodystrophy, hypomyel., 7, with/-out oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 13 (HIKESHI)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 (POLR3K)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 (AIMP1)
  • Mast syndrome (SPG21)
  • Mental retardation, AR 42 (PGAP1)
  • Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia + brain abnorm. with/-out seizures (WDR45B)
  • Neuropathy, hereditary motor + sensory, type VIB (SLC25A46)
  • Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic (USP8)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 1E (SLC25A46)
  • Progressive Spastic Paresis [panelapp] (SARS2)
  • Sjogren-Larsson syndrome (ALDH3A2)
  • Spastic ataxia 2, AR (KIF1C)
  • Spastic ataxia 3, AR (MARS2)
  • Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
  • Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
  • Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
  • Spastic paralysis, infantile onset ascending (ALS2)
  • Spastic paraplegia + psychomotor retardation with/-out seizures (HACE1)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Spastic paraplegia 15, AR (ZFYVE26)
  • Spastic paraplegia 18, AR (ERLIN2)
  • Spastic paraplegia 26, AR (B4GALNT1)
  • Spastic paraplegia 28, AR (DDHD1)
  • Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 39, AR (PNPLA6)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
  • Spastic paraplegia 45, AR (NT5C2)
  • Spastic paraplegia 46, AR (GBA2)
  • Spastic paraplegia 47, AR (AP4B1)
  • Spastic paraplegia 48, AR (AP5Z1)
  • Spastic paraplegia 49, AR (TECPR2)
  • Spastic paraplegia 50, AR (AP4M1)
  • Spastic paraplegia 51, AR (AP4E1)
  • Spastic paraplegia 52, AR (AP4S1)
  • Spastic paraplegia 54, AR (DDHD2)
  • Spastic paraplegia 55, AR (MTRFR syn. C12orf65)
  • Spastic paraplegia 56, AR (CYP2U1)
  • Spastic paraplegia 57, AR (TFG)
  • Spastic paraplegia 5A, AR (CYP7B1)
  • Spastic paraplegia 62, AR (ERLIN1)
  • Spastic paraplegia 63, AR (AMPD2)
  • Spastic paraplegia 64, AR (ENTPD1)
  • Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
  • Spastic paraplegia 72, AR (REEP2)
  • Spastic paraplegia 74, AR (IBA57)
  • Spastic paraplegia 75, AR (MAG)
  • Spastic paraplegia 76, AR (CAPN1)
  • Spastic paraplegia 77, AR (FARS2)
  • Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Spastic paraplegia 9B, AR (ALDH18A1)
  • Spastic paraplegia, childhood, complicated [genereviews] (KLC4)
  • Spastic paraplegia, optic atrophy + neuropathy (KLC2)
  • Spastic tetraplegia, thin corpus callosum + progressive microcephaly (SLC1A4)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 18 (GRID2)
  • Troyer syndrome (SPART)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt