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ErkrankungSpastische Ataxien, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Ataxien mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9944
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AFG3L22394AD und/oder AR
CHP1619AR
KIF1C3312AR
MARS21782AR
MTPAP1749AR
NKX6-2837AR
SACS13740AR
VAMP1357AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: SPAX
  • Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
  • Spastic ataxia 2, AR (KIF1C)
  • Spastic ataxia 3, AR (MARS2)
  • Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
  • Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
  • Spastic ataxia 9, AR (CHP1)
  • Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type [SPAX6] (SACS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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