ErkrankungSpastische Ataxien, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Ataxien mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP9944

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

24,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
AFG3L2	2394	604581	AD und/oder AR
CHP1	619	606988	AR
KIF1C	3312	603060	AR
MARS2	1782	609728	AR
MTPAP	1749	613669	AR
NKX6-2	837	605955	AR
SACS	13740	604490	AR
VAMP1	357	185880	AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: SPAX
Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
Spastic ataxia 2, AR (KIF1C)
Spastic ataxia 3, AR (MARS2)
Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
Spastic ataxia 9, AR (CHP1)
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type [SPAX6] (SACS)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder AR
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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