ErkrankungSpastische Ataxien, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Ataxien mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP9944
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: SPAX
- Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
- Spastic ataxia 2, AR (KIF1C)
- Spastic ataxia 3, AR (MARS2)
- Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
- Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
- Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
- Spastic ataxia 9, AR (CHP1)
- Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type [SPAX6] (SACS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt