Klinische FragestellungSpastische Ataxien, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Ataxien mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP9944

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	11

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

24,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
32,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AFG3L2	2394	604581	NM_006796.3	AD, AR
CHP1	619	606988	NM_007236.5	AR
KIF1C	3312	603060	NM_006612.6	AR
MARS2	1782	609728	NM_138395.4	AR
MTPAP	1749	613669	NM_018109.4	AR
NKX6-2	837	605955	NM_177400.3	AR
SACS	13740	604490	NM_014363.6	AR
VAMP1	357	185880	NM_014231.5	AD
PEX16	1011	603360	NM_004813.4	AR
PNPLA6	3984	603197	NM_006702.5	AR
SPG7	2388	602783	NM_003119.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: SPAX
Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
Spastic ataxia 2, AR (KIF1C)
Spastic ataxia 3, AR (MARS2)
Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
Spastic ataxia 9, AR (CHP1)
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type [SPAX6] (SACS)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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