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Klinische FragestellungSpastische Ataxien, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Spastische Ataxien mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9944
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AFG3L22394NM_006796.3AD, AR
CHP1619NM_007236.5AR
KIF1C3312NM_006612.6AR
MARS21782NM_138395.4AR
MTPAP1749NM_018109.4AR
NKX6-2837NM_177400.3AR
SACS13740NM_014363.6AR
VAMP1357NM_014231.5AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: SPAX
  • Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
  • Spastic ataxia 2, AR (KIF1C)
  • Spastic ataxia 3, AR (MARS2)
  • Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
  • Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
  • Spastic ataxia 9, AR (CHP1)
  • Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type [SPAX6] (SACS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G11.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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