ErkrankungSorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Sequenzanalyse von 1 bzw. 4 Genen bei klinischem Verdacht auf Sorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose

SS0860

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,7 kb (Core-/Basis-Gene)
5,0 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
TIMP3	636	188826	AD
BEST1	1758	607854	AD und/oder AR
EFEMP1	1482	601548	AD
PRPH2	1041	179605	AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Progressive AD Makuladystrophie, in 3.-6. Dekade Netzhautatrophie + Netzhautablösung, Verlust des zentralen Sehens, dann des peripheren Sehens und schließlich Erblindung

Synonyme

Alias: Retinal dystrophy, loss of central vision, macular disease
Alias: Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy
Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AD und/oder AR und/oder Dig

OMIM-Ps

188826

ICD10 Code

H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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