ErkrankungSorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Sequenzanalyse von 1 bzw. 4 Genen bei klinischem Verdacht auf Sorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose
ID
SS0860
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,7 kb (Core-/Basis-Gene)
5,0 kb (Erweitertes Panel)
5,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Progressive AD Makuladystrophie, in 3.-6. Dekade Netzhautatrophie + Netzhautablösung, Verlust des zentralen Sehens, dann des peripheren Sehens und schließlich Erblindung
Synonyme
- Alias: Retinal dystrophy, loss of central vision, macular disease
- Alias: Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy
- Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
- Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
- Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
- Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
- Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
- Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
- Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
- Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
- Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
- Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
- Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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