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Klinische FragestellungSorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Sequenzanalyse von 1 bzw. 4 Genen bei klinischem Verdacht auf Sorsby-Fundus-Dystrophie, Differentialdiagnose

ID
SS0860
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TIMP3636NM_000362.5AD
BEST11758NM_004183.4AD, AR
EFEMP11482NM_001039348.3AD
PRPH21041NM_000322.5AD, AR, digenisch

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Progressive AD Makuladystrophie, in 3.-6. Dekade Netzhautatrophie + Netzhautablösung, Verlust des zentralen Sehens, dann des peripheren Sehens und schließlich Erblindung

 

Synonyme
  • Alias: Retinal dystrophy, loss of central vision, macular disease
  • Alias: Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy
  • Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma 2 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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