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ErkrankungSmith-Lemli-Opitz-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Smith-Lemli-Opitz Syndrom

ID
SS5010
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DHCR71428AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung mit ausgeprägte Gesichtszügen, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit und Verhaltensproblemen/Autismus sowie Fehlbildungen von Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Genitalien. Die meisten Betroffenen haben Syndaktylien, aber die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Leicht Betroffene zeigen geringfügige körperliche Anomalien mit Lern- und Verhaltensproblemen. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein mit tiefgreifendem intellektuellem Defiziten und stärkeren körperlichen Auffälligkeiten. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Intrafamiliäre Variabilität wurde beobachtet, wenngleich der Schweregrad der Symptomatik bei einem Probanden bezüglich der Prognose für Geschwister herangezogen werden kann.

(Basisdiagnostik-Gen: DHCR7)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/

 

Synonyme
  • Alias: 7-dehydrocholesterol reductase deficiency (DHCR7)
  • Alias: Lethal acrodysgenital syndrome (DHCR7)
  • Alias: Rutledge lethal multiple anomaly syndrome
  • Alias: SLO (DHCR7)
  • Sympt.: Polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, unilobar lung (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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