Klinische FragestellungSmith-Lemli-Opitz-Syndrom

NGS +

Sanger

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung mit ausgeprägte Gesichtszügen, Mikrozephalie, intellektuellem Defizit und Verhaltensproblemen/Autismus sowie Fehlbildungen von Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Genitalien. Die meisten Betroffenen haben Syndaktylien, aber die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Leicht Betroffene zeigen geringfügige körperliche Anomalien mit Lern- und Verhaltensproblemen. Schwere Fälle können lebensbedrohlich sein mit tiefgreifendem intellektuellem Defiziten und stärkeren körperlichen Auffälligkeiten. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Intrafamiliäre Variabilität wurde beobachtet, wenngleich der Schweregrad der Symptomatik bei einem Probanden bezüglich der Prognose für Geschwister herangezogen werden kann.

(Basisdiagnostik-Gen: DHCR7)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/

• Alias: 7-dehydrocholesterol reductase deficiency (DHCR7)
• Alias: Lethal acrodysgenital syndrome (DHCR7)
• Alias: Rutledge lethal multiple anomaly syndrome
• Alias: SLO (DHCR7)
• Sympt.: Polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, unilobar lung (DHCR7)