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Klinische FragestellungSmall-fiber-Neuropathie, SFN; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Small-fiber-Neuropathie, SFN, mit 12 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
SP9988
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

SP9988_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SCN10A5871AD
SCN11A5376AD
SCN9A5934Sus
TRPA13360AR
ATL11677AD
ATL31626AD
DNMT14899AD
GLA1290XL, Mult
RAB7A624AD
SPTLC11422AD
SPTLC21689AD
TTR444AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Small-Fiber-Neuropathie ist durch starke Schmerzattacken gekennzeichnet, typischerweise in den Füßen oder Händen beginnend. Mit zunehmendem Alter können die Schmerzattacken auch andere Regionen betreffen. Bei einigen Patienten treten generalisierte, Ganzkörper-

Schmerzen auf. Die Symptome beginnen in der Regel im Jugend- bis mittleren Erwachsenenalter. Menschen mit einer Small-Fiber-Neuropathie können keine Schmerzen empfinden, die sich auf einen sehr kleinen Bereich konzentrieren, wie z.B. Stecknadel-Stiche. Dennoch leiden sie unter Hyperalgesie und Allodynie. Betroffene können mitunter auch kaum zwischen heiß und kalt unterscheiden, bei manchen Individuen werden die Schmerzattacken aber durch Kälte oder Wärme ausgelöst. Einige Patienten haben Harn- oder Darmprobleme, Episoden von Herzklopfen, trockene Augen oder Mund, starkes Schwitzen oder orthostatische Hypotonie. Mutationen in den SCN9A-, SCN10A- oder SCN11A-Genen können eine Small-Fiber-Neuropathie verursachen. SCN9A-Genmutationen werden in ~30 % der Fälle gefunden, SCN10A-Genmutationen sind für ~5 % verantwortlich, seltener pathogene SCN11A-Varianten. In einigen Fällen verursachen Diabetes mellitus, gestörte Glukosetoleranz, M. Fabry oder Zöliakie und das Sjogren-Syndrom die Störung, eventuell auch Sarkoidose oder HIV-Infektion. Die Small-Fiber-Neuropathie wird autosomal dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute durch Molekulargenetik übersteigt kaum 35% der Patienten. Wenn die genetische Ursache der Small-Fiber-Neuropathie nicht bekannt ist oder wenn die Erkrankung auf eine andere Störung zurückzuführen ist, bleibt der Erbgang unklar. Daher wird die klinische Diagnose nicht widerlegt, wenn DNA-Tests negative Ergebnisse liefern.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1163/

 

Synonyme
  • Alias: Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie, SFN
  • Alias: Ulcero-mutilating neuropathy (RAB7A)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
  • Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
  • Episodic pain syndrome, familial, 1 (TRPA1)
  • Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
  • Erythermalgia, primary (SCN9A)
  • Fabry disease (GLA)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Small fiber neuropathy (SCN9A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G62.88

Bioinformatik und klinische Interpretation

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