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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSkoliose, früh beginnend; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

SP8356_KI

ID
SP8256
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

SP8356_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Central core disease (RYR1)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Dystonia 6, torsion (THAP1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2 (FKBP14)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Spondylocostal dysostosis 5 (TBX6)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M41.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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